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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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nouveau-né endormi
Maladies
11/01/2023

Programme pilote de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale : c’est parti !

Le programme Depisma, de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale infantile, lancé par l’AFM-Téléthon, a débuté fin décembre dans le Grand-Est et début janvier en Nouvelle-Aquitaine, les 2 régions pilotes. Si les résultats sont concluants, l’objectif est d’étendre l’expérience à d’autres régions, voire à tout le territoire.

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Maladies
15/12/2022

Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas

La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.

Vignette Actualité - Médecin et dossier médical
Maladies
16/11/2022

SMA : un effet du genre sur la maladie chez les adultes ?

Pour la première fois, une étude d’histoire naturelle menée chez des adultes atteints de SMA met en évidence des différences en fonction du sexe : la maladie serait plus sévère chez les hommes adultes.

Maladies
29/09/2022

SBMA : un nouveau gène identifié !

Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.

Vignette : Injection médicament
Maladies
28/09/2022

SMA de type 1 : le nusinersen en vie réelle

L’analyse des données de 143 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 précoce traités par nusinersen confirme à moyen terme (un à trois ans) l’amélioration de la motricité et le peu d’effet sur la respiration et la déglutition.

Vignette - Chercheur
Maladies
28/09/2022

SMA : la moxifloxacine, un antibiotique plein de promesses !

Une équipe d’I-STEM, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié un antibiotique efficace sur la production de protéine SMN dans des souris modèles d’amyotrophie spinale proximale. Un repositionnement de médicament qui semble bien parti.