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Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.

Le programme Depisma, de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale infantile, lancé par l’AFM-Téléthon, a débuté fin décembre dans le Grand-Est et début janvier en Nouvelle-Aquitaine, les 2 régions pilotes. Si les résultats sont concluants, l’objectif est d’étendre l’expérience à d’autres régions, voire à tout le territoire.

Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.

Une étude du nusinersen en vie réelle montre une stabilisation, voire une amélioration, de la force motrice chez des personnes atteintes de SMA de type II ou III non ambulantes.

La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.

Pour la première fois, une étude d’histoire naturelle menée chez des adultes atteints de SMA met en évidence des différences en fonction du sexe : la maladie serait plus sévère chez les hommes adultes.

Cet essai va évaluer les effets d’un traitement qui cible le muscle, l’apitegromab, utilisé en complément d’un autre traitement qui agit sur la production de SMN, le nusinersen ou le risdiplam.

Une nouvelle étude montre que, comme les enfants, les adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale présentent un faible taux d’anti-AAV9. Un résultat important dans la perspective d’une éventuelle thérapie génique avec le Zolgensma.

Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.

L’analyse des données de 143 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 précoce traités par nusinersen confirme à moyen terme (un à trois ans) l’amélioration de la motricité et le peu d’effet sur la respiration et la déglutition.

Une équipe d’I-STEM, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié un antibiotique efficace sur la production de protéine SMN dans des souris modèles d’amyotrophie spinale proximale. Un repositionnement de médicament qui semble bien parti.

Tous les trois mois, des professionnels de santé répondront, en ligne et en direct, à toutes vos questions concernant votre enfant atteint de SMA : suivi, rééducation, appareillages et aides techniques.

L’amifampridine, une molécule qui agit sur la jonction neuromusculaire, améliore certains paramètres moteurs évalués dans un essai mené chez des adultes atteints de SMA de type III, ambulants.

Ce programme de dépistage néonatal de la SMA a permis d’identifier en trois ans, sur 650 000 nouveau-nés testés, 34 enfants atteints de SMA. La grande majorité a pu recevoir un traitement.