SMA de type I et nusinersen : peu ou pas d’effet sur la scoliose
Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.
C’est l’expérience d’une équipe canadienne, qui a suivi ces sept enfants pendant 10 à 57 mois. En moyenne, neuf doses (5 à 15) de nusinersen par enfant ont été administrées pendant la durée de l'étude.
L’analyse des performances motrices des enfants montre une amélioration essentiellement au niveau des membres, mais pas au niveau de la musculature impliquée dans la tenue de la tête et du tronc. Tous les enfants ont développé une scoliose avant l'âge d’un an du fait de la faiblesse musculaire de leur dos malgré le nusinersen.
À la fin de l’étude tous les enfants étaient également sous ventilation assistée (non invasive pour la majorité) ou en passe de l’être, et tous, sauf un, avaient une assistance nutritionnelle.
Comme d’autres études l’ont laissé entendre, dans l’amyotrophie spinale liée à SMN1de type I le nusinersen apparaît plus efficace sur les muscles des membres que sur ceux du tronc et de la gorge, sans qu’on en connaisse encore la raison.
Source
Scoliosis in Spinal Muscular Atrophy Type 1 in the Nusinersen Era.
Al Amrani F, Amin R, Chiang J et al.
Neurol Clin Pract. 2022 Aug;12(4):279-287.