SMA de type I : le dilemme des parents face aux traitements innovants

Une étude française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a cherché à mieux connaitre l’expérience des parents lors de leur décision d’opter pour un traitement innovant (Spinraza®, Zolgensma®, Evrysdi®) de leur enfant atteint d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I et d’en évaluer à moyen terme les conséquences psychologiques dans leur vie de parents.
Pour ce faire, dix-huit parents (12 mères et 6 pères) de treize enfants atteints de SMA de type I traités par un traitement innovant ont eu un entretien avec une psychologue et ont répondu à un auto-questionnaire un peu plus de deux ans en moyenne après la mise en route du traitement.

Une décision éclairée

La majorité des parents a le sentiment d’avoir été impliquée par l’équipe médicale lors de la décision du choix de traitement de l’enfant et que son point de vue a été pris en compte.
Plusieurs parents ont recherché des informations auprès des associations de malades qui leur ont notamment permis de se faire une idée des soins palliatifs au travers de l’expérience d’autres parents. Cela leur a aussi permis d’avoir un deuxième avis d’un centre expert lorsque seuls les soins palliatifs avaient été proposés,

Un choix satisfaisant

À moyen terme, la majorité des parents est satisfaite des progrès de leur enfant sous traitement. Cependant, cinq parents ressentent une satisfaction mitigée du fait de problèmes médicaux lors de l’instauration du traitement et/ou de progrès moindres que ceux espérés et/ou de l’apparition de signes de la maladie.

Une décision prise dans l’urgence requestionnée régulièrement

Le diagnostic a confronté les parents à un futur marqué soit par une mort prématurée, soit par un handicap sévère où la seule possibilité d’action était de prendre une décision.
La décision du traitement innovant reste permanente au cours de l’évolution de l’enfant ; en particulier, elle est remise en question à chaque fois que la santé de l’enfant s’altère et que le risque d’un handicap sévère se confirme. Quatre parents s’inquiètent du fait que leur enfant un jour leur reproche leur décision.

Une représentation idéalisée du traitement innovant lors de la décision

Au moment de la décision, aucun des parents n’avait le sentiment de comprendre complètement tous les tenants et les aboutissants de la maladie et de ses traitements.
Plusieurs parents rapportent s’être construit une représentation idéalisée basée sur le discours du médecin, les informations trouvées sur internet et/ou obtenues des associations de malades, ainsi que sur le désir de sauver leur enfant. 
Bien que sans données sur sa tolérance et son efficacité à long terme, la thérapie génique paraissait aux familles plus efficace et moins pénalisante que les autres traitements.

L’hésitation ne prédispose pas à la dépression ou à l’anxiété

Globalement, les parents n’avaient pas de score de dépression élevé et présentaient un faible niveau d’anxiété. Le groupe des 11 parents « non hésitants » était plus déprimé et plus anxieux que celui des sept « hésitants », qui ne l’étaient pas ou très peu.
Les six parents des enfants traités par thérapie génique étaient modérément déprimés tandis que les 12 parents des enfants traités par d’autres thérapies innovantes ne l’étaient pas. Les deux groupes présentaient des signes d’anxiété faible à très faible.

Un entretien bénéfique avec un psychologue

Si les résultats de cette étude de petite envergure ne peuvent être généralisés, ils montrent que face au défi que cette maladie impose aux parents, chaque expérience est un processus intime influencé par l’histoire personnelle de chacun. Ce processus décisionnel est déterminé par le souhait de donner toutes ses chances à l’enfant, par la confiance envers le médecin prescripteur et par la nécessité de sauver la vie de l’enfant et/ou de ne pas être confronté aux soins palliatifs.
L’urgence de la décision doit inciter l’équipe médicale à proposer systématiquement aux parents une rencontre avec un psychologue, si possible ayant une bonne connaissance de la SMA de type I, lors du processus décisionnel ou a minima après que la décision a été prise.
 

Source
Parents' dilemma: A therapeutic decision for children with spinal muscular atrophy (SMA) type 1. 
Boursange S, Araneda M, Stalens C et al. 
Front Pediatr. 2022 Dec 21;10:1062390.]