Maladie de Kennedy : plus fréquente qu’attendue
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La maladie de Kennedy est plus fréquente qu'attendue. Lisez notre article pour en savoir plus.
Un outil informatique spécifique de séquences répétées dans des génomes entiers a recherché l’anomalie responsable de la maladie de Kennedy, la répétition CAG dans le gène AR, chez 74 277 personnes : il en ressort une fréquence d’une personne sur 3 182 dans la population générale.
À partir de ce résultat, les chercheurs ont calculé que la maladie de Kennedy touche 1/6 887 hommes, soit une fréquence 4,4 fois plus élevée que celle qui était connue.
Source
Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population.
Zanovello M, Ibáñez K, Brown AL et al.
Brain. 2023 Feb 17:awad050.