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Un séquençage ciblé de la région SMN1/SMN2 dévoile une plus grande complexité de la région et des facteurs modificateurs qui entrent en jeu dans la SMA.

SMArtCARE, un observatoire germanophone des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 pour mieux connaître l’évolution de la maladie et son impact au quotidien.

Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique

Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires

Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus

Le RG7800 est bien toléré et augmente l’expression de l’ARNm et de la protéine du gène SMN2 chez des volontaires sains et des personnes atteintes de SMA.

Recrutements en cours à l’Institut I-Motion (Paris) pour l’essai de phase III évaluant l’AVXS-101 dans la SMA de type I

Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie

L’AFM-Téléthon interpelle.

Autorisé aux États-Unis et en Europe, le nusinersen fait l’objet de plusieurs études dont les résultats permettent de mieux cerner ses effets dans la SMA.

Non seulement l’AVXS-101 améliore la fonction motrice et le développement moteur dans la SMA de type 1, mais il réduit les interventions pulmonaires, nutritionnelles et le nombre d’hospitalisation après 2 ans de traitement.

Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) a été bien toléré chez des hommes volontaires sains.

Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.

Retour d’expérience positif du nusinersen administré à des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2 ou 3 en Allemagne.

Dépôt de dossier de demande d’autorisation de mise sur le marché de l’AVXS-101 dans la SMA pour les États-Unis, l’Europe et le Japon.