Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
En France, avec la création de la « Filière de Santé des Maladies Rares Neuromusculaires » (Filnemus) en 2014 et le second Plan National Maladies Rares, « Structurer le diagnostic génétique » est devenu un enjeu majeur dans les myopathies. La standardisation et l’harmonisation des tests génétiques entre les différents laboratoires de biologie moléculaire permettent d’assurer l'équité des examens pour l’ensemble des patients des différentes régions.
A l’initiative de la Commission « Outils Diagnostiques » de Filnemus, les neuf laboratoires français, spécialisés dans l’analyse génétique par séquençage à haut débit, ont élaboré des listes homogènes de gènes pour le diagnostic génétique des myopathies à l’échelle nationale.
Cette liste de 199 gènes a été définie en se basant sur les 13 principaux groupes de myopathies. Pour chaque groupe de maladies, il existe 3 types de listes : la « liste de gènes principales » en première intention, puis la « liste de gènes exhaustive » et enfin la « liste de gènes uniques exhaustive» sont à utiliser successivement jusqu’à l’obtention d’un résultat positif.
Cette stratégie séquentielle de diagnostic moléculaire est en cours d'adoption par tous les laboratoires participants en France.
Voir aussi « Diagnostic génétique des myopathies par séquençage à haut débit » sur le site de Filnemus
Source
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing.
Krahn M, Biancalana V, Cerino M, Perrin A, Michel-Calemard L, Nectoux J, Leturcq F, Bouchet-Séraphin C, Acquaviva-Bourdain C, Campana-Salort E, Molon A, Urtizberea JA, Audic F, Chabrol B, Pouget J, Froissart R, Melki J, Rendu J, Petit F, Métay C, Seta N, Sternberg D, Fauré J, Cossée M.
Eur J Hum Genet. 2018 Dec 14