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Le resolaris a reçu de la FDA la désignation de produit bénéficiant d'une procédure d'évaluation accélérée dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

Une analyse des données de l’observatoire DM-Scope en faveur d’une classification clinique de la maladie de Steinert en 5 formes.

Roche annonce le démarrage prochain de deux essais de phase II du RG7916 dans la SMA de type 1, 2 et 3, les essais FIREFISH et SUNFISH.

Des résultats d’une étude internationale, y compris en France, sur l’histoire naturelle de 193 personnes atteintes de dysferlinopathies ont été publiés.

Mise en évidence par une équipe de Généthon de l’efficacité d’une injection dans le liquide céphalo-rachidien d’un produit de thérapie génique dans une souris modèle de SMA

Une demande d’AMM pour le nusinersen a été déposée par Biogen à l’Agence européenne des médicaments et des résultats du nusinersen ont été présentés à la WMS.

Samedi 1er octobre, une réunion des familles SMA s’est tenue à Lyon. Celle-ci a été organisée par le groupe d’intérêt Amyotrophies Spinales dans le but d’informer au mieux les familles affectées par une des formes de cette maladie.

Mise à disposition de la version française de la Myasthenia Gravis Quality of Life Scale (MG-QOL 15)

Le Protocole national de diagnostic et de soins sur la dermatomyosite de l’enfant et de l’adulte a été publié.

Il y a 30 ans aujourd’hui, une équipe de chercheurs annonçait avoir découvert le gène impliqué dans la myopathie de Duchenne. Retour sur ce jour qui a fait entrer la génétique dans une toute nouvelle ère, celle des thérapies innovantes et de l’espoir de pouvoir un jour guérir cette maladie.

Une demande d’AMM pour le nusinersen a été déposée par Biogen à la FDA (États-Unis) et le sera prochainement à l’Agence européenne des médicaments (EMA)

Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.

L’Exondys 51 (étéplirsen), un médicament visant le saut de l’exon 51 du gène DMD impliqué dans la myopathie de Duchenne vient d’être autorisé aux Etats-Unis.

Le RG7916, une molécule qui agit sur la maturation de SMN2, évalué dans un essai de phase I chez des volontaires sains a été bien toléré.

Organisées à l’occasion de l'assemblée générale de l'AFG, ces journées ont réuni des familles concernées et des acteurs de la recherche dans les glycogénoses.