DM1 : de l’utilité des bases de données

La maladie de Steinert (DM1) se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif, systèmes nerveux et endocrinien). Elle peut se déclarer à tous les âges de la vie.
Sans qu’il y est de consensus formel, on distingue jusqu’à présent différentes présentations cliniques selon la sévérité de la maladie (modérée, classique ou sévère) et selon l’âge de début d’apparition de la maladie (forme congénitale, forme à début infantile, forme à début juvénile, forme débutant à l’âge adulte, forme d’apparition tardive).

L’analyse des données de 2167 adultes atteints de DM1 recueillies dans l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, a permis de confirmer l’intérêt tant pour le suivi clinique que pour la mise en place d’essais cliniques, d’une classification de la DM1 en 5 formes en fonction de l’âge de début d’apparition de la maladie :
- à la naissance (forme congénitale),
- entre 1 mois et 10 ans (forme à début infantile),
- entre 10 et 20 ans (forme à début juvénile),
- entre 20 et 40 ans (forme débutant à l’âge adulte)
- après 40 ans (forme d’apparition tardive).

Les résultats publiés en septembre 2016 ont montré que la taille des répétitions CTG est significativement différente selon les formes cliniques : le nombre de répétition est le plus élevé pour la forme congénitale et le moins élevé pour la forme d’apparition tardive. La fréquence des symptômes principaux et l’âge de leur apparition varie en fonction du groupe. Dans cette étude, 4,5% des patients présentaient une forme congénitale, 14,8% une forme à début infantile, 30,7% une forme à début juvénile, 34% une forme débutant à l’âge adulte et 15,9% une forme d’apparition tardive.
Cette analyse souligne la pertinence d’une classification en 5 groupes cliniques de la DM1 selon l’âge de début de la maladie qui diffèrent en termes de nombre de répétitions CTG et de fréquence des symptômes. Cette classification pourra servir tant pour la prise en charge des patients que pour la mise en place de futurs essais cliniques.

Source

Unravelling the myotonic dystrophy type 1 clinical spectrum: A systematic registry-based study with implications for disease classification.
De Antonio M, Dogan C, Hamroun D, Mati M, Zerrouki S, Eymard B, Katsahian S, Bassez G; French Myotonic Dystrophy Clinical Network.
Rev Neurol (Paris)., 2016 (Sept)