Dysferlinopathie : résultats d’une étude d’histoire naturelle

Les dysferlinopathies, constituées essentiellement par la dystrophie musculaire des ceintures de type 2B (LGMD2B) et la myopathie de Miyoshi, sont dues à des mutations du gène DYSF. Ce gène code la dysferline, une protéine du muscle squelettique impliquée dans la réparation de la membrane de la cellule.

Une étude internationale (International Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy), qui s’est notamment déroulée à Paris et à Marseille, a été réalisée auprès de 193 personnes atteintes de dysferlinopathie, âgées de 10 ans et plus. Son but était de déterminer des critères d’évaluation clinique des dysferlinopathies pertinents, de mieux décrire l’histoire naturelle de la maladie et d’identifier des marqueurs biologiques.

Des résultats de cette étude transversale publiés en août 2016 mettent en évidence une grande variabilité de la maladie tant en termes d’âge de début que de rapidité d’évolution de la maladie. Aucun facteur prédictif (type de mutation, expression de la protéine, âge d’apparition de la maladie…) de cette variabilité n’a pu être identifié. Seule, une minorité des patients présentaient des anomalies cardiaque ou respiratoire. Une étude longitudinale de cette cohorte se poursuit et permettra de mieux caractériser cette variabilité clinique des dysferlinopathies.

Source

The Clinical Outcome Study for dysferlinopathy: An international multicenter study.
Harris E, Bladen CL, Mayhew A, James M, Bettinson K, Moore U, Smith FE, Rufibach L, Cnaan A, Bharucha-Goebel DX, Blamire AM, Bravver E, Carlier PG, Day JW, Díaz-Manera J, Eagle M, Grieben U, Harms M, Jones KJ, Lochmüller H, Mendell JR, Mori-Yoshimura M, Paradas C, Pegoraro E, Pestronk A, Salort-Campana E, Schreiber-Katz O, Semplicini C, Spuler S, Stojkovic T, Straub V, Takeda S, Rocha CT, Walter MC, Bushby K; Jain COS Consortium.
Neurol Genet., 2016 (Aout).