Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Effectuez une recherche sur le site institutionnel de l'AFM-Téléthon.
Maladie rare, la myotonie congénitale de Becker est d'origine génétique. Elle débute en général dans l'enfance et touche les muscles. : ils ont du mal à se relâcher après un mouvement (myotonie). Il est cependant possible de prévenir ses manifestations ou de réduire leur importance. Médecins et chercheurs poursuivent néanmoins leurs recherches pour faire progresser encore les connaissances sur cette maladie et améliorer sa prise en charge.
D’origine génétique, la myotonie congénitale de Thomsen a été décrite pour la première fois en 1876 par Asmus Julius Thomsen, un médecin danois qui en était lui-même atteint. Il s’agit d’une maladie rare, qui débute le plus souvent dans la petite enfance. Les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie), un symptôme accessible à des mesures de prévention, voire à des médicaments en cas de gêne importante. La recherche sur cette maladie est particulièrement active en France.
Les maladies neuromusculaires affectent souvent la mobilité et parfois d’autres fonctions telles que la cognition (mémoire, attention…), entraînant des difficultés à effectuer les activités quotidiennes. Au sein d’une équipe médicale multidisciplinaire l'ergothérapeute intervient pour évaluer les difficultés que les personnes atteintes rencontrent dans leur environnement et leur proposer des solutions concrètes adaptées à leurs habitudes de vie et à l’évolution de leur maladie, pour accroître leur autonomie.
Le 5 juillet 2023 à 18h30, l’AFM-Téléthon vous invite à échanger avec Marie-Christine Loÿs, Administratrice et Trésorière de l’AFM-Téléthon, accompagnée de Jean-François Briand, Directeur Scientifique Adjoint de l'AFM-Téléthon et de Christophe Divernet, Directeur interrégional des services régionaux. L'occasion de vous rendre compte des grandes réalisations passées, grâce à votre soutien, et des perspectives pour l'avenir.
Pour répondre au mieux aux besoins des malades et de leur famille au quotidien, assurer une qualité optimale des soins, la fluidité des parcours de soins sur tout le territoire, ou encore créer des solutions innovantes, l’AFM-Téléthon a mis en place de nombreux services, partout en France et en Outre-mer.
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. La myopathie myofibrillaire se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire, plus marquée aux extrémités des membres notamment au niveau des jambes.
C'est une maladie génétique rare qui touche le relâchement du muscle. Elle se manifeste par une sensation d'enraidissement musculaire transitoire qui touche les muscles lors de leurs contractions intenses et/ou répétées.
Afm-telethon.fr, le site institutionnel et de don de l'AFM-Téléthon
Vous êtes actuellement connecté sur un site édité par l'AFM-Téléthon, association régie par la loi du 1er juillet 1901, reconnue d'utilité publique, dont le siège social est situé à Paris : AFM -Institut de Myologie, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris Cedex 13 - Tel : 01 69 47 28 28 - Formulaire de contact
Ce site est entièrement financé par l'AFM-Téléthon grâce aux dons du Téléthon.
Transparence et rigueur sont des valeurs fortes de l’AFM-Téléthon. Elles s’appliquent également à la protection des données personnelles recueillies sur les sites internet, les événements, les bulletins de soutien, les promesses de don par téléphone au 3637 ou tout autre support de l’AFM-Téléthon ainsi que dans le cadre de ses relations, de quelque nature qu’elles soient.
Les experts et chercheurs de l'AFM-Téléthon ont relevé le défi et expliquent, en une minute chrono, des concepts scientifiques pointus. C'est notre série de vidéos "1 minute pour comprendre" !
Vous avez créé une page de collecte au profit de l’AFM-Téléthon et vous avez quelques questions sur son fonctionnement ? Pas de problème ! Consultez notre foire aux questions !
Maladies neuromusculaires ou pas, une scolarité est possible pour chaque enfant. Mais quelles sont les démarches à effectuer pour le scolariser dans les meilleures conditions ? À qui s’adresser ? Et combien de temps avant la rentrée faut-il s’y prendre ?
De l’école maternelle jusqu’après la fin du lycée, le projet personnalisé de scolarisation ou PPS accompagne les enfants pour lesquels des moyens de compensation du handicap sont nécessaires à la poursuite de leur scolarité dans les meilleures conditions. Il définit les aménagements et adaptations à mettre en œuvre, au plus près des besoins et des souhaits de l’élève.