Recherche

L'été est là, et avec lui, la saison des campings, des soirées en plein air, des rires partagés et des souvenirs inoubliables. Mais imaginez un instant que ce cadre estival puisse aussi devenir le théâtre d'un formidable élan de solidarité ? Du 14 juillet au 20 août 2024, le Téléthon campe, partout en France, pour sa 5e édition.

L’AFM-Téléthon a fait le choix de mener une stratégie d’intérêt général qui bénéficie au plus grand nombre. 

Peler une pomme. Lever les bras. Marcher. Sourire. Respirer. Autant d'actions de la vie quotidienne qui mobilisent les muscles et qu'on accomplit sans y réfléchir. Mais dans les maladies neuromusculaires, les muscles sont attaqués et le mouvement est empêché. Pour mieux les traiter, l’AFM-Téléthon veut faire de la myologie une discipline à part entière. 

Encourager l’innovation, créer des passerelles entre la recherche académique et la recherche privée, soutenir les acteurs du développement du médicament : l’AFM-Téléthon créé des structures et outils pour accélérer l’arrivée des biothérapies innovantes.

Alors que les premiers médicaments de thérapie génique obtiennent leur autorisation de mise sur le marché et sont mis à la disposition des malades, le défi de l’industrialisation de leur production se pose de façon cruciale. 

Des cartes du génome à la découverte des gènes responsables de maladies, c’est tout un pan de la médecine mondiale qui a fait un spectaculaire bond en avant, grâce à la détermination des familles de l’AFM-Téléthon, et à l’élan solidaire du Téléthon. 

L’AFM-Téléthon se bat pour la reconnaissance des maladies rares et pour impulser une politique publique à la hauteur des enjeux pour les millions de personnes concernées. 

De longue date, L’AFM-Téléthon agit pour défendre les droits des malades, faire progresser la citoyenneté des personnes en situation de handicap et faire reconnaître les maladies rares. Découvrez les combats et revendications de l'association.
 

Relativement fréquente, la sensation de fatigue ou de faiblesse musculaire existe dans de nombreuses maladies, mais aussi en dehors de toute maladie après un effort physique un peu intense par exemple... Comment faire la différence ? Et quels symptômes associés doivent alerter et faire consulter ?

Les bienfaits de l’activité physique sur le bien-être et la santé sont reconnus depuis de nombreuses années, y compris lorsque l’on fait face à une maladie chronique. Dans ce cas aussi, des mesures légales permettent d’en bénéficier, en s’adaptant à son état de santé. Ainsi, les médecins peuvent désormais prescrire un programme d’Activité Physique Adaptée (APA) accompagné par un professionnel exerçant dans un établissement de santé, en libéral, au sein de structures (club ou fédération) ou la plupart des Maisons Sport Santé.

Une consultation pluridisciplinaire spécialisée dans les maladies rares neuromusculaires assure, sur un même site hospitalier, la prise en charge et le suivi dans plusieurs domaines : médical, paramédical, psychologique, social... Il en existe partout en France, pour des soins de qualité accessibles à tous, enfant comme adulte, et personnalisés en fonction des besoins de chacun.

Ce sont des maladies musculaires d'origine génétique extrêmement rares. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires, parfois une surdité. Un traitement est disponible : la vitamine B2 (ou riboflavine).

Centre de compétences des maladies mitochondriales

Dr Tiphaine VIDAL-TRECAN

Hôpital Lariboisière
2 rue Ambroise Paré
75010 PARIS

Téléphone  : 01 49 95 90 73

Centre de compétences des maladies mitochondriales

Pr BENOIT FUNALOT 

Consultation de Génétique médicale
Hôpital Henri-Mondor
1 rue Gustave Eiffel
94000 Créteil

Téléphone Consultation : 01 49 81 28 61
Sur rendez-vous les Mercredi Après-Midi,Soir

Centre de référence maladies mitochondriales

Pr Emmanuel GONZALES

Service d'hépatologie et de transplantation hépatique pédiatriques
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
78 rue du Général Leclerc
94270 LE KREMLIN-BICÊTRE

Téléphone  : 01 45 21 31 32