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L’AFM-Téléthon organise, du 25 au 28 mars 2019 au Palais des Congrès de Bordeaux-Lac, Myology 2019, son 6e congrès international de myologie. 800 experts (médecins, chercheurs, cliniciens) partageront les découvertes récentes autour du muscle et de ses mécanismes pathologiques, ainsi que les avancées des thérapies innovantes dans le domaine des maladies neuromusculaires.

L’AFM-Téléthon édite de nombreux supports spécifiques pour les personnes concernées par la maladie, pour les médecins et pour les professionnels médicaux. Retrouvez-les ici !

Grâce au système CRISPR/Cas9, une équipe américaine a réussi à rétablir à long terme, l’expression de la dystrophine dans les muscles de souris dystrophiques.

Le RG7800 est bien toléré et augmente l’expression de l’ARNm et de la protéine du gène SMN2 chez des volontaires sains et des personnes atteintes de SMA.

Recrutements en cours à l’Institut I-Motion (Paris) pour l’essai de phase III évaluant l’AVXS-101 dans la SMA de type I

Une étude américaine menée sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) apporte des éclairages nouveaux sur les mécanismes en cause.

Alors que la négociation de prix est toujours en cours, les patients atteints de SMA de type 3 ne peuvent se voir refuser le traitement en argumentant de son absence de remboursement. Explications.

Une production modeste de dystrophine dans les biopsies musculaires de trois participants à l'essai de phase I/II, IGNITE-DMD, après 3 mois de traitement avec le SGT-001

Découvrez le premier numéro de l’année avec un dossier consacré à la lutte contre l’errance diagnostic.

Pour la 12e édition de la Journée internationale des maladies rares, les six acteurs de la Plateforme Maladies Rares appellent les pouvoirs publics à élargir l’accès au dépistage néonatal.

Ce 26 février avait lieu la conférence de presse des acteurs de la Plateforme Maladies Rare (AFM-Téléthon, Fondation maladies rares, Orphanet, Maladies Rares Info Services, Alliance Maladies Rares, EURORDIS - Rare Diseases Europe).

Le laboratoire Généthon, qui a conçu le médicament de thérapie génique pour ce déficit immunitaire rare, se félicite des résultats très encourageants annoncés par Orchard Therapeutics, une société de biotechnologies britannique.

L’institut de Myologie a accueilli Marie-Amélie Le Fur, présidente du comité paralympique et sportif français pour Paris 2024. Une visite « passionnante » pour l’athlète.

Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie

Le 28 février aura lieu la 12e Journée internationale des maladies rares dont le thème sera « Vivre avec une maladie rare ». L’occasion pour tous de montrer sa solidarité avec les personnes concernées par une maladie rare.