DMD : caractériser les troubles du développement neurocognitif

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez certains garçons, des troubles du développement neurocognitif s’ajoutent aux difficultés motrices. L’existence de ces troubles est aujourd’hui avérée, mais leur prise en charge reste lacunaire.

Une étude américaine de l’histoire naturelle de la maladie sur 10 ans a évalué la nature et la proportion des difficultés cognitives chez 204 garçons atteints de DMD, âgés de 4 à moins de 9 ans, dans le but de mieux les caractériser et d’affiner les besoins de prise en charge.
À chaque visite de suivi de l’étude (une visite tous les 3 mois la 1ère année, tous les 6 mois la 2ème année et tous les ans ensuite), les parents et les soignants des garçons ont été invités à remplir un questionnaire de qualité de vie, support de l’échelle de mesure PedsQoL (version 4). Cette échelle regroupe des questions liées au fonctionnement physique, émotionnel, social et scolaire.

Les résultats de l’étude publiée en novembre 2018 montrent la présence de différents troubles (en % par rapport au groupe de garçons inclus) :

• retard du développement neurocognitif : 24 %
• retard de langage : 33 %
• troubles du langage : 14,5 %
• problèmes de comportement significatifs : 16,5 %
• troubles de l’attention, hyperactivité : 5 %
• troubles du spectre autistique : 3 %

Les troubles sont plus fréquemment retrouvés chez les participants dont l’anomalie du gèneDMD est située en amont de l’exon 51. Enfin, aucun lien n’a été retrouvé entre les troubles rapportés et la prise de  glucocorticoïdes par les participants de l’étude.

Source

Neurodevelopmental Needs in Young Boys with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Observations from the Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) DMD Natural History Study (DNHS).
Thangarajh M., Spurney CF., Gordish-Dressman H., Clemens PR., Hoffman EP., McDonald CM., Henricson EK., Investigators C.
PLoS Curr. 2018 Oct 17;10.

Voir l’étude NCT00468832 sur le site clinicaltrials.gov