Recherche

Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique.

Diagnostic et dépistage néonatal,un retard français.

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une méthode non-invasive pour évaluer la fonction du diaphragme, muscle principal de la respiration. Ces travaux, soutenus par la Fondation EDF, publiés dans la revue Journal of Applied Physiology, ouvrent la voie à un meilleur diagnostic et suivi de la dysfonction du diaphragme.

L'équipe de Christelle Monville d’Istem a constitué un patch à partir de cellules souches qui vise à amélorier la vision des patients atteints de rétinite pigmentaire. Une grande première !
Aux portes de l’essai, ses travaux ont été récompensés par le prix de la Recherche 2019

I-Stem, laboratoire dédié aux cellules souches créé par l’AFM-Téléthon et l’Inserm, est très fier du Prix La Recherche, mention santé, reçu ce jour par Christelle Monville et son équipe

« Inspireeeez, expireeez… » Rien de plus facile. Et pourtant, c’est une prouesse musculaire spectaculaire ! Le diaphragme, le muscle principal de la respiration, se contracte 24 000 fois par jour ! Comprendre la structure de cet organe est vital car son dysfonctionnement, quelle qu’en soit la cause, est source d’atteinte respiratoire. Posture, transit, et respiration, quel est le rôle de notre diaphragme et comment optimiser son fonctionnement ?

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé, en collaboration avec des équipes Sorbonne Université et AP-HP, une méthode non-invasive pour évaluer la fonction du diaphragme, muscle principal de la respiration. Cette nouvelle méthode peut constituer une alternative aux méthodes de référence invasives, qui reposent sur l’utilisation de sondes introduites dans l’œsophage et l’estomac des patients. Ces travaux, publiés dans la revue Journal of Applied Physiology, ouvrent la voie à un meilleur diagnostic et suivi de la dysfonction du diaphragme, fréquemment à l’origine d’une insuffisance respiratoire chronique ou aigüe.

Comme chaque année, les Black Pearl Awards, organisés par Eurordis, récompensent ceux et celles qui luttent contre les maladies rares. Cette année, la jeune responsable du groupe d’intérêt SMA a été distinguée pour son rôle de porte-parole des malades.

Ksilink et I-Stem ont conclu un partenariat stratégique pour développer de nouveaux principes actifs destinés au traitement des maladies musculaires et neurobiologiques, grâce au criblage moléculaire.

Le 4 février 2019, le comité « Parentalité des personnes en situation de handicap », dont fait partie l’AFM-Téléthon, a organisé une table ronde sur cette question au ministère des Solidarités et de la Santé, et dévoilé ses réponses : une plateforme de revendications intitulée « Propositions pour des politiques publiques volontaristes de soutien à la parentalité ».

L'Institut public-privé de recherche translationnelle Ksilink et le CECS (Centre d’Etude des Cellules Souches) de l'Institut des cellules souches pour le traitement et l’étude des maladies monogéniques (I-Stem) ont conclu un partenariat stratégique pour développer de nouveaux principes actifs destinés au traitement des maladies musculaires et neurobiologiques, grâce au criblage moléculaire.

Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Steinert » a été mis à jour.

Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth » a été mis à jour.

L’Onisep organise le 15 février un tchat pour répondre aux futurs étudiants en situation de handicap qui se préparent à Parcoursup. Venez poser vos questions dès maintenant !

Une étude d’une durée de 9 ans met en évidence l’effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS.