Recherche

L’administration de salbutamol chez des souris dont le gène COL6A1 a été inactivé montre des effets bénéfiques sur la jonction neuromusculaire et le muscle.

Une équipe de recherche taïwanaise confirme le potentiel thérapeutique de la L-carnitine et de la créatine chez de nouveaux poissons modèles de dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA et de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.

À l’occasion de la Fête de la Science 2024, l’AFM-Téléthon vous invite à un grand Live, lundi 7 octobre, en direct de nos laboratoires d’Évry. Au programme : rencontres avec de jeunes experts qui incarnent la recherche dans les labos du Téléthon et des quiz pour développer ses connaissances sur la génétique, les thérapies innovantes, le développement des traitements pour les maladies rares, et le muscle ! À suivre sur YouTube dès 18 h 30 ! 

Trois articles parus durant l’été ont retenu notre attention. Le premier détaille la création d’un nouveau modèle d’organoïdes pour étudier l’amyotrophie spinale proximale. Le deuxième analyse l’impact possible de la myasthénie sur l’identification des émotions et des visages. Le dernier décrit une nouvelle forme de myopathie oculopharyngodistale.

Face à une pénurie dramatique de personnel, l’AFM-Téléthon et APF France Handicap, soutenues par les acteurs de l’aide à domicile, appellent le Gouvernement et les Conseils Départementaux à prendre des mesures urgentes.  

Le Village Répit Familles (VRF) « Les Cizes », situé dans la commune de Coteaux du Lizon, au cœur du Jura, célèbre cette année son 10ᵉ anniversaire. À cette occasion, la première pierre d’une extension, dédiée aux aidants familiaux, a été posée le 3 octobre. Il est possible de séjourner en famille aux Cizes toute l'année. N'attendez plus !

L’analyse d’un grand groupe de patients suspectés d’être atteints d’une maladie mitochondriale confirme l’efficacité du séquençage génétique pour le diagnostic, et la grande hétérogénéité génétique et clinique des patients.

L’association Cure CMD annonce l’arrêt du développement de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales liées à COL6 et à LAMA2.

La 10ème Journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures (LGMD) se tiendra le 30 septembre prochain. Organisée par la LGMD Awareness Foundation, cette journée a pour mission d’attirer l’attention sur ce groupe de maladies neuromusculaires rares et son impact sur la vie des enfants et adultes qui en sont atteints, dans toutes les régions du monde. 

À l’occasion de la prochaine parution de l’AFM-Téléthon sur les Dystrophies Musculaires Congénitales (DMC), les équipes de l’AFM-Téléthon ont organisé une visioconférence le samedi 28 septembre 2024, de 10 h à 12 h 30, dédiée à la prise en charge des DMC.

Après Vianney l’année dernière, Mika sera le parrain de la 38ème édition du Téléthon, qui se tiendra les 29 et 30 novembre. Avec tout son talent, sa sensibilité et son énergie, il portera le combat des familles contre les maladies rares.

Le 21 septembre 2024 marque la 2e Journée mondiale des Myosites. Lors du Congrès mondial des myosites à Berlin l’an dernier, les associations internationales de lutte contre les myopathies inflammatoires ont décidé de consacrer cette journée à sensibiliser le public et mobiliser les ressources autour de ces maladies rares. Cette initiative mondiale vise à mieux comprendre et traiter les myosites en unissant les efforts à l’échelle globale.

Des approches de thérapie génique sont en cours de développement dans au moins sept formes de CMT et ont apporté des premiers indices prometteurs de leur efficacité dans des modèles animaux de la maladie. Le point par une équipe spécialiste du domaine.

Bien que peu fréquentes, des complications cardiovasculaires peuvent être présentes dans la glycogénose de type V, ou maladie de McArdle. Une surveillance cardiaque attentive permet de mettre en place précocement le traitement approprié.