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Lu pour vous 2024 n°12

Publié le
Vignette Actualité - Lu pour vous

Trois articles parus durant l’été ont retenu notre attention. Le premier détaille la création d’un nouveau modèle d’organoïdes pour étudier l’amyotrophie spinale proximale. Le deuxième analyse l’impact possible de la myasthénie sur l’identification des émotions et des visages. Le dernier décrit une nouvelle forme de myopathie oculopharyngodistale.

Des premiers « organoïdes » de moelle épinière dans l’amyotrophie spinale proximale

À l’aide de cellules souches pluripotentes induites iPS provenant de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA), des chercheurs ont mis au point des petits organes appelées « organoïdes » de moelle épinière. L’étude de ces petites structures tridimensionnelles ressemblant à la moelle épinière d’un malade a mis en évidence des défauts de développement qui apparaissent tôt, avant même la perte des motoneurones caractéristiques de la maladie. Ce nouveau modèle va ainsi permettre de mieux comprendre les mécanismes moléculaires sous-jacents à la maladie et de tester les effets de traitements.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)

La myasthénie peut altérer la reconnaissance des visages et des émotions

En Espagne, une équipe de neuropsychologues a montré des photos de visages, anonymes, à 52 adultes atteints de myasthénie auto-immune et à 40 personnes indemnes de cette maladie, en bonne santé. Résultat ? Les patients ont eu davantage de mal à reconnaitre un même visage présenté de différentes façons (éclairage, face/profil, vues partielles...) que les adultes du groupe contrôle. Ils ont également moins bien identifié les visages exprimant la peur, la joie, le dégoût, la surprise et la colère. En revanche, ils ont reconnu la tristesse aussi bien que les autres. Les difficultés mises en évidence par cette étude ne sont pas liées au niveau d’anxiété ou de dépression des participants. Leur origine reste à déterminer.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)
- Lire une actualité sur la dépression et l’anxiété dans la myasthénie

Un nouveau gène à l’origine de la myopathie oculopharyngodistale

La présence d’expansions de triplets d’oligonucléotides CCG.CCG, signature génétique de la myopathie oculopharyngodistale (MOPD) a été découverte dans le gène ABCD3, chez 35 personnes de 8 familles non apparentées, françaises, australiennes et anglaises, d’ascendance européenne. Dans cette nouvelle forme de MOPD, les expansions de triplets varient de 118 à 694 répétitions et augmentent l’expression du gène ABCD3, lequel code une protéine impliquée dans le transport des acides gras dans les cellules. Cette 5e forme génétique de MOPD partage les caractéristiques des quatre autres, issues de populations asiatiques : un début de la maladie plutôt tardif (à 30 ans en moyenne) et des paupières tombantes (ptosis) chez toutes les personnes atteintes, une faiblesse des muscles de la gorge (pharynx) et des extrémités des membres, chez 70 % d’entre elles.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)