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Plusieurs pistes sont à l’étude pour améliorer l’efficacité des traitements enzymatiques substitutifs dans la maladie de Pompe : mieux cibler les cellules musculaires, associer un autre médicament à l’enzymothérapie ou, pour la forme congénitale de la maladie de Pompe, traiter plus fort et plus tôt.

Bien que leur efficacité sur la qualité de la marche soient reconnues, les orthèses prescrites dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont souvent délaissée. Une équipe italienne a enquêté sur les raisons de ce renoncement.

Sélection d’articles médico-scientifiques publiés en février 2024 et portant sur les résultats d’un essai sur la stimulation transcrânienne dans les myopathies inflammatoires, l’usage d’implants cochléaires dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le recours à la ventilation mécanique à domicile ces 20 dernières années.

Les premières Assises du Muscle, organisées le 1er juin 2023 par l’Institut de Myologie et l’AFM-Téléthon ont souligné le rôle crucial du muscle, véritable enjeu de santé publique. Aujourd’hui, à moins de 150 jours des Jeux Olympiques et Paralympiques, plus de 40 personnalités d’horizons variés appellent au lancement d’un « Plan Muscle » national et transversal pour donner à la science et à la médecine du muscle, les moyens de transformer la vie des Français.

En ce début d’année qui s’annonce olympique, l’Institut de Myologie a réalisé pour Vidal.fr un tour d’horizon des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires. L’occasion de revenir sur le bien-fondé de l’exercice et les recommandations pour cette population de patients.

Le muscle : un véritable enjeu de santé publique !

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

Parues fin 2023 ou début 2024, des publications médico-scientifiques sur la maladie de Steinert, la myasthénie auto-immune et la myopathie myotubulaire ont retenu notre attention. Gros plan sur leurs infos-clés.

Les résultats de l’essai SMART démontreraient de nouveaux bénéfices cliniques du produit de thérapie génique chez des enfants âgés de 5 ans en moyenne, pesant jusqu’à 21 kg et, pour la première fois, pouvant avoir bénéficié d’un autre médicament innovant au préalable.

En France, des professionnels de santé experts de l’amyotrophie spinale proximale se réunissent régulièrement pour décider de l’initiation ou non d’un traitement par nusinersen ou par risdiplam chez des adultes atteints. Analyse de leurs décisions sur une année.

A l’occasion de la 17e Journée Internationale des Maladies Rares, Catherine Vautrin, Ministre du Travail, de la Santé et des Solidarités, était en visite à la Plateforme Maladies Rares pour y rencontrer ses acteurs. 

Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.

A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2024, l’AFM-Téléthon et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares ont rappelé la nécessité des mesures décisives dans le cadre du 4e Plan National Maladies Rares (PNMR 4) en préparation. Ce dernier doit permettre le développement de traitements innovants, d’accélérer le diagnostic, de réformer en profondeur le dépistage néo-natal, le parcours de santé des malades et d’accroitre le financement de la recherche. 

À deux ans d’observation, les résultats intermédiaires du premier essai de thérapie génique dans la dystrophie musculaire des ceintures de type R4 liée à SGCB chez l’homme montrent une innocuité et une certaine efficacité du produit. Une étape importante pour lancer la prochaine étape de développement.

Publiés fin janvier, trois articles font le point sur le produit de thérapie génique Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale, l’ATL1102 dans la myopathie de Duchenne et la thymectomie dans la myasthénie auto-immune.