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Trois méta-analyses concluent en l’efficacité de l’ataluren (Translarna®) sur un an pour les enfants atteint de DMD qui ont encore une certaine capacité à la marche à l’initiation du traitement.

Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.

Une nouvelle étude confirme l’efficacité du nusinersen (Spinraza®) chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, et plus particulièrement de SMA de type 3.

Emmanuelle Lagrue, neuropédiatre, PhD, rejoint simultanément Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié à la thérapie génique, en tant que Senior Medical Manager, et I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques de l’Institut de Myologie, en tant que Directrice adjointe.

Une étude auprès de 27 personnes atteintes de maladie de Steinert montre des effets bénéfiques de la TCC sur le muscle, visibles à l’IRM.

Alors que plusieurs candidats-traitements sont à l’étude dans la CMT1A, l’arrivée de médicaments antisens à ARN sur le marché des neuropathies génétiques suscite de nouveaux espoirs.

Le laboratoire de l’AFM-Téléthon fête ses 30 ans : découvrez la série de vidéos retraçant la saga de ce laboratoire unique au monde, qui a placé la France en tête de l’exploration du génome, et a su porter, contre vents et marées, la thérapie génique jusqu’à ses premiers succès aujourd’hui. Retour sur une révolution médicale en marche.

À l’instar d’un tsunami, la crise myasthénique et la défaillance respiratoire qui l’accompagne peuvent entrainer un véritable stress post-traumatique.

Le 6 octobre 2020, la Journée nationale des aidant.e.s a pour thème « le répit ». L’occasion de faire le point sur les moyens de prendre soin de sa santé et de se ressourcer quand on est aidant.e familial.e, et sur les mesures mises en œuvre par l’AFM-Téléthon.

L’AFM-Téléthon, aux côtés de 50 autres associations, a signé une tribune dans le Parisien-Aujourd’hui en France afin que les personnes atteintes de myopathie, de cardiopathie, de mucoviscidose, d’un diabète compliqué ou d’obésité morbide, puissent « bénéficier d’arrêts dérogatoires avec droits au chômage partiel. »

Devenir bénévole du Téléthon, c’est participer à une grande fête nationale et solidaire : vous aussi, que vous soyez concerné ou non par la maladie, vous pouvez participer et mettre votre énergie au service de la lutte contre les maladies rares. En 2020, plus que jamais, le Téléthon a besoin de vous.

Une étude américaine met en évidence les effets bénéfiques du tériparatide sur l’ostéoporose chez 6 jeunes adultes atteints de DMD sous corticothérapie.

Dans le contexte sanitaire actuel, la Fête de la science se réinvente et devient 100% digitale. Du 5 au 10 octobre 2020, choisissez la thématique qui vous intéresse et prenez l’apéro avec un chercheur en visio-conférence et en direct des labos.

Le 1er octobre 1990, il y a 30 ans, des chercheurs prêts à changer le monde des maladies génétiques rares s’installaient dans un laboratoire pas comme les autres. Créé par une association de malades et parents de malades, et financé par le Téléthon*, Généthon a, depuis, relevé des défis majeurs, s’est adapté, a innové à chaque étape du chemin du médicament : des cartes du génome humain aux premiers médicaments de thérapie génique. Aujourd’hui, Généthon a réussi son pari : la thérapie génique multiplie les succès.

Aventure scientifique et humaine unique, Généthon fête cette année ses 30 ans. Crée par une association de malades et de parents, financé par le Téléthon*, le laboratoire a placé la France en tête de l’exploration du génome, puis de la révolution de la thérapie génique.