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Une étude récente montre qu’un traitement à base de nucléosides améliore la fonction respiratoire d’adultes atteints de myopathie mitochondriales avec déficit en TK2.

L’année 2020 aura été marquée par la pandémie de Covid-19 mais aussi par les 30 ans du laboratoire Généthon, et par de nombreuses victoires de la thérapie génique contre les maladies. Une révolution médicale est en marche. Revivez en vidéo, les moments qui ont marqué l’année 2020 pour l’AFM-Téléthon.

S’entrainer à marcher avec HAL, un exosquelette robotisé des membres inférieurs, pourrait stabiliser ou améliorer les performances motrices selon une petite étude japonaise.

La HAS recommande le remboursement du Zolgensma pour les personnes atteintes de SMA de type I et II ou pré-symptomatiques ayant jusqu’à 3 copies du gène SMN2. Mais les restrictions au niveau de l’ASMR risquent de limiter en pratique l’accès dans le type II et pour les patients pré-symptomatiques avec 3 copies du gène SMN2.

Le démarrage de l’étude RESPOND associant deux traitements autorisés dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 vient d'être annoncé. Le premier patient a été traité.

Le Téléthon 2020 a été exceptionnel à plus d’un titre. Exceptionnel par son contexte sanitaire. Exceptionnel aussi, parce qu’il a vu la concrétisation de nombreux espoirs, et l’annonce de très belles victoires contre les maladies. Les scientifiques témoignent de ces extraordinaire avancées.

Accessible en ligne, le Zoom sur... les dystrophinopathies chez les femmes rédigé par l’AFM-Téléthon fait la synthèse des connaissances actuelles sur ces maladies.

La vaccination se fera sur prescription médicale sans critère d’âge mais selon les critères médicaux définis par le conseil d’orientation de la stratégie vaccinale (voir ci-dessous).

Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.

L’administration de l’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 permet de produire de la dystrophine dans les muscles mais n’atteint pas la démonstration statistique des bénéfices fonctionnels observés à un an.

L’AFM-Téléthon est mobilisée pour accélérer la priorisation des malades neuromusculaires et de leurs aidants.

Dans le syndrome de MELAS, mesurer l’épaisseur de la rétine grâce à un examen rapide et indolore pourrait être utile au suivi.

L’AMO-02 (ou tideglusib) s’avère efficace sur certains symptômes des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert.

Rassemblant les données de 282 patients, le registre EUROMAC permet de mieux décrire les symptômes des glycogénoses musculaires, et principalement de la maladie de McArdle.

L'AFM-Téléthon vous adresse ses meilleurs voeux pour la nouvelle année : que 2021 donne aux familles et aux malades la force de guérir et permette de multiplier les victoires pour tous ceux qui attendent un traitement.