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Une équipe italienne a comparé l’efficacité, la facilité d’utilisation et l’impact sur la qualité de vie de deux aides techniques de compensation de la fonction du membre supérieur.

Les tiges de croissance à allongement magnétique corrigent de façon significative et avec un recul de plus de 4 ans des scolioses graves dans la SMA.

A l’heure où Généthon démarre un essai de thérapie génique, VLM vous propose un dossier complet sur les avancées de la recherche et de la prise en charge dans les myopathies de Duchenne et de Becker.

La pratique intensive de sport à l’adolescence s’avère nocive dans les dysferlinopathies d’après une étude de l’histoire naturelle de la maladie chez 160 participants.

Les résultats de cet essai du nusinersen chez des personnes atteintes de SMA ne pouvant participer aux essais ENDEAR et CHERISH montrent une amélioration de leur fonction motrice.

A l’occasion de la Journée Internationale des maladies rares, le 28 février, qui met en lumière la communauté des maladies rares partout dans le monde, l’AFM-Téléthon revient sur 30 ans de recherche et d’innovation pionnières menées par son laboratoire, Généthon qui a développé une expertise de haut niveau dans la recherche et le développement pré-clinique et clinique de traitements de thérapie génique.

Selon une étude internationale, la gastrostomie se montre aussi bien tolérée qu’efficace pour surmonter les problèmes d’alimentation dans la SMA de type II.

L’équipe de J. Dumonceaux étudie différentes approches pour cibler DUX4 dans la FSH : si l’une d’entre elle ne s’avère pour le moment pas concluante, une autre est en revanche prometteuse !

Amicus Therapeutics annonce les résultats de l’essai PROPEL évaluant la cipaglucosidase alfa associée au miglustat (AT-GAA) dans la forme tardive de la maladie.

Les 10, 11 et 12 février, les résidents de la maison d’accueil médicalisée Yolaine de Kepper et les locataires de l’habitat-service Gâte-Argent ont bénéficié de la première injection vaccinale anti Covid-19.

L’incubateur à projets du groupe Jeunes de l’AFM-Téléthon, lancé en août dernier, a donné lieu à de belles idées créatives, pratiques… et utiles ! Le 12 février 2021, ces initiatives ont été mises en lumière lors d’une rencontre avec la présidente de l’AFM-Téléthon, Laurence Tiennot-Herment, et le Directeur général Christian Cottet, et les jeunes ont décerné leur prix Coup de cœur. Découvrez-le et faites connaissance avec sa créatrice !

Maladies rares et COVID19 : un modèle français efficace

La Journée internationale des femmes et des filles de science, le 11 février, a pour but de faire connaitre, favoriser et accroître la participation des femmes dans les domaines scientifiques. Au sein des laboratoires de l’AFM-Téléthon, nombreuses sont celles qui font avancer la recherche. A l’origine de grandes découvertes, ces femmes ouvrent la voie à une véritable révolution médicale. Revue de détail.

La présence d’autoanticorps anti-cN1A ne changerait rien aux manifestations de la myosite à inclusions ni à la plupart des résultats du bilan.

Le rapport bénéfice/risque du Zolgensma® reste favorable malgré des effets indésirables graves rapportés dans un très petit nombre de cas.