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Amicus Therapeutics annonce les résultats de l’essai PROPEL évaluant la cipaglucosidase alfa associée au miglustat (AT-GAA) dans la forme tardive de la maladie.

Les 10, 11 et 12 février, les résidents de la maison d’accueil médicalisée Yolaine de Kepper et les locataires de l’habitat-service Gâte-Argent ont bénéficié de la première injection vaccinale anti Covid-19.

L’incubateur à projets du groupe Jeunes de l’AFM-Téléthon, lancé en août dernier, a donné lieu à de belles idées créatives, pratiques… et utiles ! Le 12 février 2021, ces initiatives ont été mises en lumière lors d’une rencontre avec la présidente de l’AFM-Téléthon, Laurence Tiennot-Herment, et le Directeur général Christian Cottet, et les jeunes ont décerné leur prix Coup de cœur. Découvrez-le et faites connaissance avec sa créatrice !

La Journée internationale des femmes et des filles de science, le 11 février, a pour but de faire connaitre, favoriser et accroître la participation des femmes dans les domaines scientifiques. Au sein des laboratoires de l’AFM-Téléthon, nombreuses sont celles qui font avancer la recherche. A l’origine de grandes découvertes, ces femmes ouvrent la voie à une véritable révolution médicale. Revue de détail.

La présence d’autoanticorps anti-cN1A ne changerait rien aux manifestations de la myosite à inclusions ni à la plupart des résultats du bilan.

Maladies rares et COVID19 : un modèle français efficace

Le rapport bénéfice/risque du Zolgensma® reste favorable malgré des effets indésirables graves rapportés dans un très petit nombre de cas.

Le Registre SMA France a pour but de collecter et d’analyser les données de toute personne atteinte d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.

Le resvératrol évalué dans la DMD, DMB et de la maladie de Fukuyama durant 24 semaines améliore modérément la fonction motrice chez les patients les moins atteints.

La dystrophine produite chez les patients traités par le golodirsen (saut de l’exon 53 du gène DMD) pendant 48 semaines limiterait la dégénérescence des muscles

Avoir neuf ou dix répétitions D4Z4 se traduit de façon très diverse selon les personnes, depuis une absence total de symptômes jusqu’à une FSH typique.

La 1ère cérémonie des Téléthon d'Or, diffusée en direct sur Youtube le 1er février, est à (re)voir dès maintenant ! Du Téléthon d’Or de « Ceux qui continuent de courir parce qu'on a oublié de les prévenir que le Téléthon 2020, c'est fini » à celui de « Ceux qui touillent leur Benco avec des tongs », revivez ce moment de partage qui a mis à l’honneur tous les acteurs du Téléthon.

Un premier patient atteint de la forme tardive de la maladie de Pompe a été traité aux Etats-Unis par thérapie génique dans le cadre d’un essai clinique international mené par la société Spark Therapeutics, avec un traitement intégrant des technologies développées à Généthon.

Une étude d’histoire naturelle de la SMA de type II et III sur deux ans met en évidence un déclin fonctionnel significatif et des outils sensibles et fiables pour le mesurer.

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié des outils de mesure suffisamment sensibles pour suivre l’évolution de la SMA de type III et IV sur deux ans.