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Une source d’énergie alternative au sucre pourrait s’avérer bénéfique durant l’exercice physique dans la maladie de Cori-Forbes avec atteinte musculaire marquée.

L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.

Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés au long cours dans la myopathie de Duchenne augmentent la durée de vie.

Avec plus de 700 inscrits, la trentième édition du congrès annuel de l’association CMT-France, la première en virtuel, a rencontré un succès remarquable.

La myopathie distale de Miyoshi et la myopathie des ceintures R2 constituent une seule myopathie tant sur le plan génétique (dysferlinopathie) que sur le plan clinique.

Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, vous invite à une visioconférence lundi 12 avril 2020, de 18h30 à 20h00 sur le thème « Maladies neuro musculaires et vaccination contre la Covid 19 », avec des invités d’exception. Save the date !

Une première grande étude de l’histoire naturelle de la myopathie GNE confirme le déclin lent et progressif de la force musculaire dans cette maladie.

Un troisième traitement de la SMA, le risdiplam (Evrysdi), vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché européen, le premier qui s’administre par voie orale !

Testé dans la SMA de type II, III et IV pendant deux mois, le reldesemtiv (CK-2127107) améliore les fonctions motrice et pulmonaire.

Des chercheurs français ont mis au point une approche diminuant la fabrication de PMP22 grâce à un ARN interférent. Les souris traitées retrouvent leur mobilité.

Connaitre précisément l’évolution de la CMT 2A chez un grand nombre de personnes est nécessaire pour envisager un futur essai clinique.

Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.

Des résultats préliminaires de l’essai de thérapie génique par le SRP-9003 montre à deux ans de l’administration une bonne tolérance et des signes d’efficacité.

Après l’essai RESILIENT, une étude de longue durée confirme l’absence d’efficacité (mais la bonne tolérance) du bimagrumab.

Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.