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Le Registre SMA France a pour but de collecter et d’analyser les données de toute personne atteinte d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.

Le resvératrol évalué dans la DMD, DMB et de la maladie de Fukuyama durant 24 semaines améliore modérément la fonction motrice chez les patients les moins atteints.

La dystrophine produite chez les patients traités par le golodirsen (saut de l’exon 53 du gène DMD) pendant 48 semaines limiterait la dégénérescence des muscles

Avoir neuf ou dix répétitions D4Z4 se traduit de façon très diverse selon les personnes, depuis une absence total de symptômes jusqu’à une FSH typique.

La 1ère cérémonie des Téléthon d'Or, diffusée en direct sur Youtube le 1er février, est à (re)voir dès maintenant ! Du Téléthon d’Or de « Ceux qui continuent de courir parce qu'on a oublié de les prévenir que le Téléthon 2020, c'est fini » à celui de « Ceux qui touillent leur Benco avec des tongs », revivez ce moment de partage qui a mis à l’honneur tous les acteurs du Téléthon.

Un premier patient atteint de la forme tardive de la maladie de Pompe a été traité aux Etats-Unis par thérapie génique dans le cadre d’un essai clinique international mené par la société Spark Therapeutics, avec un traitement intégrant des technologies développées à Généthon.

Une étude d’histoire naturelle de la SMA de type II et III sur deux ans met en évidence un déclin fonctionnel significatif et des outils sensibles et fiables pour le mesurer.

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié des outils de mesure suffisamment sensibles pour suivre l’évolution de la SMA de type III et IV sur deux ans.

Bilal Hassani avait, lors de la Grande Soirée du Téléthon, le 5 décembre dernier, proposé une version inédite de son titre « Fais le vide », qui sera disponible sur toutes les plateformes d’écoute et de téléchargement habituelles au profit de l’AFM-Téléthon.

Une étude récente montre qu’un traitement à base de nucléosides améliore la fonction respiratoire d’adultes atteints de myopathie mitochondriales avec déficit en TK2.

L’année 2020 aura été marquée par la pandémie de Covid-19 mais aussi par les 30 ans du laboratoire Généthon, et par de nombreuses victoires de la thérapie génique contre les maladies. Une révolution médicale est en marche. Revivez en vidéo, les moments qui ont marqué l’année 2020 pour l’AFM-Téléthon.

S’entrainer à marcher avec HAL, un exosquelette robotisé des membres inférieurs, pourrait stabiliser ou améliorer les performances motrices selon une petite étude japonaise.

La HAS recommande le remboursement du Zolgensma pour les personnes atteintes de SMA de type I et II ou pré-symptomatiques ayant jusqu’à 3 copies du gène SMN2. Mais les restrictions au niveau de l’ASMR risquent de limiter en pratique l’accès dans le type II et pour les patients pré-symptomatiques avec 3 copies du gène SMN2.

Le démarrage de l’étude RESPOND associant deux traitements autorisés dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 vient d'être annoncé. Le premier patient a été traité.

Le Téléthon 2020 a été exceptionnel à plus d’un titre. Exceptionnel par son contexte sanitaire. Exceptionnel aussi, parce qu’il a vu la concrétisation de nombreux espoirs, et l’annonce de très belles victoires contre les maladies. Les scientifiques témoignent de ces extraordinaire avancées.