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L'AFM-Téléthon vous adresse ses meilleurs voeux pour la nouvelle année : que 2021 donne aux familles et aux malades la force de guérir et permette de multiplier les victoires pour tous ceux qui attendent un traitement.

En faisant un don avant le 31 décembre à minuit, vous faites un geste exceptionnel de solidarité, 100% efficace pour le combat contre la maladie et 66% déductible de vos impôts dès 2021.

Une approche d’édition génomique permettrait de traiter les cellules souches musculaires pour restaurer durablement la production de dystrophine.

L’essai japonais de phase I/II du viltolarsen confirme l’augmentation de la production de dystrophine dans le muscle par ce traitement visant au saut de l’exon 53 du gène DMD.

Dans cette population brésilienne, les anomalies du gène SMN1 sont plus fréquentes dans les exons 3 et 6, des données utiles pour le diagnostic prénatal.

Pour la première fois, une protéine localisée à la membrane des noyaux des cellules, appelée LAP1, est impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital.

Pour tout savoir sur la recherche dans la maladie de Kennedy, le « Zoom sur... la recherche dans la maladie de Kennedy » est en ligne !

Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié à la thérapie génique, vient de fêter ses 30 ans. Vous voulez en savoir plus sur ce labo pas comme les autres, créé par des parents qui voulaient trouver des remèdes pour les maladies rares de leurs enfants ? En vidéo, et en podcast, tout, vous saurez tout sur Généthon.

Un début avant l’âge 10 ans augure d’une perte de la marche avant 18 ans dans les LGMDR3, R4 et R5, c’est ce que confirme une large étude francilienne à long terme

Le vaccin contre les papillomavirus humains est sûr et efficace en cas de dermatomyosite juvénile, selon une étude brésilienne.

Une étude dans la SMA de type 0 met en évidence une légère amélioration motrice et respiratoire sous nusinersen (Spinraza®), insuffisante face à la gravité de cette forme de SMA.

Cette année, le contexte sanitaire a perturbé l’organisation du Téléthon partout en France. Pour compenser la perte de dons due à l’annulation des évènements locaux, la région Auvergne Rhône-Alpes s’engage aux côtés de l’AFM-Téléthon avec une subvention de 400 000 €.

Les résultats définitifs de l’essai de phase II du rozanolixizumab dans la myasthénie auto-immune sont encourageants, mais pas totalement positifs non plus.

Une étude européenne précise l’évolution, les facteurs de gravité et leurs corrélations avec les anomalies génétiques en cause dans les LGMDR3, R4 et R5.