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Les immunoglobulines polyvalentes ont vu leurs indications priorisées depuis 2018 pour limiter le risque d’une pénurie aux conséquences non négligeables.

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire génétique rare et invalidante, qui touche de nombreux organes et dont l’issue est fatale. Aucun traitement n’est disponible à ce jour pour les malades. Forts de précédentes recherches sur les causes moléculaires de la maladie, des chercheurs et chercheuses de l’Inserm, du CNRS, de Sorbonne Université, du CHU Lille et de l’Université de Lille, en partenariat avec l’Institut de myologie, au sein du Centre de recherche en myologie et du centre Lille neuroscience & cognition, ont développé et testé une thérapie génique prometteuse qui agit directement sur l’origine de la maladie. Les premiers résultats publiés dans Nature Biomedical Engineering montrent, chez la souris, une correction des altérations moléculaires et physiologiques du muscle squelettique .

Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.

Une cause accidentelle, une embolie pulmonaire ou encore des complications digestives entrainent une mort plus précoce.

L’espérance de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne nées après 1990 est plus longue que celle des personnes nées avant.

De nouveaux protocoles de diagnostic et de soins (PNDS) viennent de paraitre à destination des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge de trois maladies neuromusculaires.

Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.

Du 14 au 17 février 2022, le Comité Parentalité organise un colloque en ligne sur le thème : « Comment assurer l'effectivité du droit à la vie intime, affective, sexuelle et à la parentalité ? » Le but : dresser l’état des lieux du chemin parcouru et identifier les besoins des couples et des familles.

Une étude française montre qu’une interruption, même courte, de l'enzymothérapie de substitution provoque un déclin de la marche et de la capacité respiratoire.

En complément de la vaccination, les personnes traitées par des immunosuppresseurs peuvent bénéficier, dans certaines circonstances, d’anticorps dirigés contre le SARS-CoV2.

À l’occasion de l’assemblée générale de la SFNP, un aperçu des traitements actuels et à venir dans les neuropathies périphériques, dont la CMT, a été proposé.

Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.

Une étude en ouvert chez neuf enfants montre de potentiels bénéfices des corticoïdes dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama.

Selon deux études, les personnes atteintes de LGMD ressentiraient deux à quatre fois plus souvent des douleurs chroniques que la population générale.

Des équipes françaises et britanniques viennent de publier dans Nature Medecine les résultats à long terme de l’essai clinique de phase I/II lancé par Généthon en 2010 chez des patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich. Huit patients ont vu leur système immunitaire rétabli et leur état clinique s’améliorer, au terme d’un suivi allant jusqu’à 9 ans après traitement.