SMA de type 1 : le nusinersen améliore peu les difficultés pour avaler

Si les études montrent que le nusinersen améliore la fonction motrice chez les petits atteints de SMA de type 1, qu’en est-il de son effet sur leur capacité à boire et manger normalement ? Une étude rétrospective a mesuré l’évolution sur deux ans de cette capacité chez 24 enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type 1 (SMA) traités par nusinersen (Spinraza®) en s’appuyant sur une échelle fonctionnelle adaptée à l’enfant, explorant l’impact de difficulté à déglutir sur l’alimentation par la bouche, la Paediatric Functionnal Oral Intake Scale (p-FOIS).

Avaler reste compliqué

Le traitement par nusinersen a été mis en route avant l’âge de 6 mois chez sept nourrissons, entre 6 mois et un an pour sept autres et après l’âge d’un an pour dix enfants nés avant la mise sur le marché du nusinersen. En moyenne, l’âge médian de début de traitement est de 11 mois (1 mois à 7,5 ans).
Après deux ans de nusinersen, les possibilités motrices des enfants se sont améliorées. Par contre, leurs capacités de prise orale de l’alimentation ont, dans l’ensemble, diminué, nécessitant une gastrostomie. Seuls 4 des 12 enfants atteints de la forme la moins sévère (SMA de type 1c) ont conservé une alimentation orale.

L’outil de mesure fonctionnelle de la prise alimentaire permettra, lors d’études plus larges et à plus long terme, de mieux apprécier les effets du nusinersen mais aussi du risdiplam ou du Zolgensma® sur les capacités de déglutition des enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1.

Source
Evolution of bulbar function in spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen.
Weststrate H, Stimpson G, Thomas L, Scoto M, Johnson E, Stewart A, Muntoni F, Baranello G, Conway E; SMA p-FOIS Working Group*.
Dev Med Child Neurol. 2022 Feb 1.