Journée myopathies des ceintures : plus forts ensemble !
Le 30 septembre, c’est la journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. A cette occasion, le Groupe d’intérêt LGMD de l’AFM-Téléthon organise une journée d’information sur ces pathologies, à Evry. Le point sur le programme et sur les avancées de la recherche.
La 9e Journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures, le 30 septembre, a pour objectif d’attirer l’attention des chercheurs, des soignants et du grand public sur ce groupe de maladies rares, qui impactent la vie des personnes, de l’enfance à l’âge adulte.
« Ensemble, nous sommes plus forts » c’est le leitmotiv de cette Journée.
A lire : Le flyer de la LGMD Awarness Day (en anglais)
Le même jour, le Groupe d’Intérêt LGMD de l’AFM-Téléthon organise une journée d’information sur les myopathies des ceintures à Génocentre, à Evry. Plénière d’information, ateliers, rencontre avec des cliniciens ou chercheurs, échanges entre pairs… une journée riche et instructive ! Découvrez le programme complet ici.
Les myopathies des ceintures : 32 maladies différentes
32 formes de myopathies des ceintures ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb-Girdle Muscular Dystrophy) ont été répertoriées à ce jour. Il s’agit de maladies rares qui touchent principalement les muscles des épaules et des hanches et qui peuvent évoluer jusqu’à la perte de la marche et causer des complications cardiaques ou respiratoires.
On estime qu’environ 1 à 3 personnes sur 125 000 sont concernées par la maladie, toutes formes de LGMD confondues.
Marine, ambassadrice du Téléthon 2020, est atteinte d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Elle nous donne de ses nouvelles :
La recherche avance
Grâce aux travaux menées depuis plus de 30 ans par Isabelle Richard, chercheuse spécialiste des myopathies des ceintures à Généthon, le laboratoire dédié à la thérapie génique de l’AFM-Téléthon, l’ère de la thérapie génique s’ouvre pour ce groupe de maladies musculaires d’origine génétique. Après avoir multiplié les preuves de concept, la chercheuse et son équipe ont démontré l’efficacité de la thérapie génique dans les phases pré-cliniques notamment pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP.
Aujourd’hui, un premier essai européen dans le domaine des myopathies des ceintures liées au gène FKRP est lancé. C’est une étape majeure vers le développement d’un traitement pour cette maladie !
Et plusieurs autres essais de thérapie innovante sont actuellement en cours dans ces maladies, en France et dans le monde !
Pour en savoir plus :
- Les avancées de la recherche dans les myopathies des ceintures
- Le Groupe d’intérêt LGMD de l’AFM-Téléthon
- Le Repère Savoir et comprendre « Ma maladie » : les myopathies des ceintures
- Les myopathies des ceintures sur le site de Généthon