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Chez les patients qui n’ont pas une perte complète du gène SMN1, la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2.

L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.

Identification par une collaboration internationale d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie avec némaline, le gène KLHL41.

Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans les myopathies congénitales

L’expression de la dystrophine est augmentée dans les muscles de 2/3 des participants à l’essai de phase IIa de l’ataluren.

La tolérance et l’innocuité de trois doses de SMT C1100 sont évaluées au Royaume-Uni dans un essai de phase Ib chez 12 garçons atteints de DMD.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une forme de poïkilodermie avec rétractions tendineuses, myopathie et fibrose pulmonaire, le gène FAM111B.

Preuve de concept sur des cellules en culture de l’efficacité dans la GNE-opathie d’une thérapie génique visant à remplacer la partie du gène GNE présentant une anomalie.

Absence de bénéfice de l'hormone de croissance sur la force musculaire de 19 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II ou III

Une étude a identifié un nouveau gène à l’origine d’une forme de myopathie mitochondriale, le gène FDX1L, qui code une protéine mitochondriale.

Implication du gène du gène FBX038 à l’origine d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets.

Une nouvelle méthode de thérapie génique utilisant 3 AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet l’expression de la protéine entière.

Un essai international de phase II/III d‘un anticorps dirigé contre le récepteur de la myostatine, le BYM338, a débuté aux États-Unis dans la myosite à inclusion sporadique.

Le chlorure de lithium diminue fortement la mort des cellules atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée.

L’expression de l’utrophine, une protéine proche de la dystrophine qui pourrait la remplacer dans la myopathie de Duchenne, est augmentée par FHL1.