Myopathie de Duchenne : FHL1 augmente l’expression de l’utrophine
L’expression de l’utrophine, une protéine proche de la dystrophine qui pourrait la remplacer dans la myopathie de Duchenne, est augmentée par FHL1.
Compte-tenu de la grande homologie de l’utrophine avec la dystrophine, les chercheurs ont mis en évidence la possibilité d'une compensation de l’absence de dystrophine par l’utrophine dans la myopathie de Duchenne.
Dans un article publié en octobre 2013, une équipe franco-australienne a développé des souris modèles de la myopathie de Duchenne (souris mdx) qui surexpriment FHL1, une protéine qui active une voie favorisant l’expression de l’utrophine. Ces souris modèles sont protégées de la dégénérescence musculaire et des lésions musculaires mécaniques dues à la contraction musculaire. Dans ces souris, l’utrophine est augmentée et localisée à la membrane des fibres musculaires où elle compense l’absence de dystrophine.
Source
Identification of FHL1 as a therapeutic target for Duchenne muscular dystrophy.
D'Arcy CE, Feeney SJ, McLean CA, Gehrig SM, Lynch GS, Smith JE, Cowling BS, Mitchell CA, McGrath MJ.
Hum Mol Genet., 2013 (Oct). [Epub ahead of print]