05/04/2019
Un congrès européen sur la e-santé dans les maladies neuromusculaires
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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26/03/2019
Myopathie des ceintures 2E (LGMD2E) : le MYO-101 est bien toléré
Le MYO-101, produit de thérapie génique pour la LGMD2E, a été bien toléré et a permis la production de la bêta-sarcoglycane chez les 3 premiers patients traités.
22/03/2019
DMD : caractériser les troubles du développement neurocognitif
Les résultats d’une étude d’histoire naturelle précisent la proportion des troubles neurocognitifs chez 204 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
22/03/2019
Dystrophie musculaire de Duchenne : bonne tolérance de l’edasalonexent (CAT-1004)
Un essai de phase I en ouvert montre la bonne tolérance et l’innocuité de l’edasalonexent (CAT-1004) oral chez de jeunes garçons atteints de DMD
22/03/2019
Maladie de Pompe: prévention de l’immunité anti-GAA dans un modèle murin
Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA
19/03/2019
Dermatomyosite juvénile : un consensus made in France
Un groupe d’experts français vient de publier des recommandations sur le diagnostic, le traitement et le suivi de la plus fréquente des myosites de l’enfant.
19/03/2019
Polymyosite, dermatomyosite : une cornée plus fine et moins de larmes
Une étude récente démontre une tendance à la sécheresse des yeux et un amincissement de la cornée dans deux formes de myosites.
19/03/2019
Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
07/03/2019
DMD : restauration à long terme de la dystrophine chez la souris
Grâce au système CRISPR/Cas9, une équipe américaine a réussi à rétablir à long terme, l’expression de la dystrophine dans les muscles de souris dystrophiques.
07/03/2019
SMA : résultats de deux essais du RG7800 chez l’homme
Le RG7800 est bien toléré et augmente l’expression de l’ARNm et de la protéine du gène SMN2 chez des volontaires sains et des personnes atteintes de SMA.
06/03/2019
Démarrage en France de l’essai STR1VE-Eu dans la SMA de type I
Recrutements en cours à l’Institut I-Motion (Paris) pour l’essai de phase III évaluant l’AVXS-101 dans la SMA de type I
05/03/2019
LGMD : Panorama génétique des dystrophies musculaires des ceintures.
Une étude américaine menée sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) apporte des éclairages nouveaux sur les mécanismes en cause.
01/03/2019
DMD : résultats préliminaires de la microdystrophine SGT-001
Une production modeste de dystrophine dans les biopsies musculaires de trois participants à l'essai de phase I/II, IGNITE-DMD, après 3 mois de traitement avec le SGT-001
22/02/2019
L’annonce du diagnostic d’une maladie neuromusculaire
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
21/02/2019
CMT : l’actualité des 23èmes Journées de la SFNP
Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique.