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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Vaccin Covid-19 : Va-C-Nemus livre ses résultats définitifs
La vaccination contre la Covid-19 s'est avérée sûre chez plus de 1000 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire génétique ou auto-immune participant à l’étude française Va-C-Nemus.

Porter les maladies neuromusculaires à l’écran : l’art de sensibiliser par l’image
La représentation des maladies neuromusculaires à la télévision ou au cinéma, même si elle n’est pas toujours fidèle à la réalité, contribue à faire connaître ces maladies au grand public.

Télémédecine dans les maladies neuromusculaires : un outil intéressant mais des réticences
Trois quarts des patients atteints de maladies neuromusculaires sont favorables au recours à la téléconsultation, et environ deux tiers à la télésurveillance, selon une étude française sur 103 adultes. Le Dr Antoine Léotard de l’unité des pathologies du sommeil du service de physiologie de l’hôpital Raymond-Poincaré (Garches) de l’AP-HP, co-auteur de l’étude, nous en dit plus.

L’actualité de la recherche dans la maladie de Pompe en 2024
Moment-clé pour partager les avancées thérapeutiques entre professionnels de santé, chercheurs, industriels du médicaments et associations de malades, la 13e Journée nationale de la maladie de Pompe s’est tenue le 7 novembre 2024 à l’Institut de Myologie à Paris.

L’édition 2024 des Cahiers de Myologie est en ligne
Le 28ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le point sur les derniers travaux médicaux et scientifiques dans le domaine.

Le nouveau Repères « Bien se nourrir pour être au meilleur de sa forme » est sorti !
Dans ce document aux petits oignons, vous trouverez de nombreuses solutions pour soigner votre alimentation et votre digestion avec une maladie neuromusculaire.

Octobre Rose : et si on parlait dépistage ?
La campagne annuelle d'Octobre Rose met en lumière la nécessité du dépistage des cancers féminins. Mais pour les femmes en situation de handicap, notamment celles vivant avec une maladie neuromusculaire, accéder à des soins gynécologiques réguliers relève encore souvent du parcours du combattant... alors comment faire ?

Lu pour vous 2024 n°14
Du développement d’une approche de thérapie génique inédite à la publication d’un nouveau PNDS, une sélection d’articles reflétant les actualités de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Au programme la CMT 2E, les myosites et la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Lu pour vous 2024 n°13
Trois articles scientifiques parus récemment révèlent de nouveaux résultats pour le garetosmab dans la fibrodysplasie ossifiante progressive, l’efgartigimod dans la myasthénie et la thiamine dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Revue de leurs points clés.

Alerte de sécurité : l’ANSM demande le remplacement de tous les ventilateurs Puritan Bennett™ 500 (PB500) de Medtronic
Le fabricant Medtronic a informé l’ANSM [Agence Nationale de sécurité du médicament et des produits de santé] d’un risque de cancer associé à une exposition cumulée d’un composé organique volatil, après 14 ans d’utilisation continue d’un ventilateur Puritan Bennett™ de la série 500. Par mesure de précaution l’ANSM demande de remplacer sous six mois tous les ventilateurs Puritan Bennett™ 500, quelle que soit leur ancienneté.

FOP : des échos positifs de deux pistes de traitement
Bloquer l’interleukine 1 ou inhiber le gène ALK2 donne des résultats intéressants dans la fibrodysplasie ossifiante progressive, d’après deux publications récentes.