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Après leur publication respective en 2019 et 2021 par la Haute autorité de santé (HAS), les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker » et « glycogénose de type III » ont fait l’objet, en juillet 2023, d’articles dans des revues internationales. L’occasion de diffuser plus largement ces bonnes pratiques en dehors de nos frontières.

Une analyse de la littérature médicale soutenue par l’association américaine sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth confirme la dangerosité possible de deux molécules utilisées pour le traitement de certains cancers. 

Grâce à des poissons-zèbres et des souris modèles de la maladie, deux équipes françaises et canadiennes ont identifié des nouveaux candidats médicaments et exploré des nouvelles pistes thérapeutiques.

Suite à un avis négatif rendu en mai 2023, la Commission européenne du médicament n’accorde pas d’autorisation de mise sur le marché européen au palovarotène (Sohonos^®) pour traiter la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Les fortes chaleurs peuvent avoir de lourdes conséquences pour la santé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, et ce, d'autant plus si elles sont combinées à des épisodes de pollution. Tour d'horizon des réflexes à adopter.

Des résultats publiés dans The New England Journal of Medicine, montrent la bonne tolérance et l’efficacité de la thérapie génique dans le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie qui se caractérise par une accumulation toxique de bilirubine dans l’organisme. 

Un essai clinique européen de thérapie génique dont Généthon est le promoteur, impliquant des équipes cliniques françaises, italiennes et hollandaises, démontre, à travers des résultats publiés ce jour dans The New England Journal of Medicine, la possibilité de restaurer l’expression de l’enzyme UGT1A1 dans le foie grâce à la thérapie génique, dans le syndrome de Crigler-Najjar. Le candidat-médicament conçu à Généthon a ainsi permis, par une injection intraveineuse unique, de faire baisser le taux de bilirubine sous le seuil de toxicité, suffisamment pour permettre aux 3 patientes traitées à la plus forte dose d’arrêter la photothérapie depuis au moins 18 mois. L’essai clinique est actuellement en phase pivot. 
 

Les jeunes de l’AFM-Téléthon sont sur Twitch, la célèbre plateforme de streaming vidéo ! Au programme, du jeu vidéo diffusé en direct, bien-sûr, mais aussi de la discussion, du partage et beaucoup de convivialité. Quentin Petit, Anthony Hereng et Julien Thiery, les trois jeunes impliqués dans l’animation de la chaîne nous en disent plus.

En Allemagne, deux hommes présentant un syndrome des antisynthétases réfractaire aux différents traitements ont été traités par des cellules CAR-T anti CD19 avec succès.

L’utilisation combinée d’un traitement anti-androgène et d’une rééducation robotisée cible avec succès les deux principales difficultés de la maladie de Kennedy : avaler et marcher.

Une augmentation de la dose de Spinraza® à 28 mg a été bien tolérée par les six premiers participants de l’essai DEVOTE. Des arguments en faveur de la poursuite des deux autres parties de cet essai.

Chercheurs, médecins, généticiens, laboratoires pharmaceutiques se sont réunis, mobilisés par la fédération européenne des associations sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth afin d’établir un plan d’actions avec deux objectifs : un diagnostic pour tous et des traitements.

L‘analyse des résultats de trois essais cliniques du Zolgensma® chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale de type I met en évidence des effets bénéfiques du traitement aussi sur la mastication, la déglutition, la communication…

Une grande étude apporte un éclairage sur la myasthénie auto-immune en vie réelle dans cinq pays d’Europe, dont la France.

Le risque de développer une réaction immunitaire contre un médicament de thérapie génique limite son efficacité, voire empêche certains malades de le recevoir. Des travaux menés en France, à Généthon, et aux États-Unis laissent entrevoir de nouvelles opportunités de traitements dans la maladie de Pompe.