CMT : une nouvelle forme qui pourrait bénéficier d’un traitement
Des chercheurs lyonnais financés par l’AFM-Téléthon ont mis en évidence l’implication du gène COQ7 dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette découverte leur a permis d’initier un traitement par le coenzyme Q10 chez un petit nombre de patients pour en évaluer l’efficacité.
L’équipe du Pr Laurent Schaeffer, du pôle stratégique MyoNeurALP à Lyon, a décrit une nouvelle forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) purement motrice et liée au gène COQ7 chez 3 frères et sœur. Ces travaux avaient été présentés aux 19èmes Journées de la Société Française de Myologie qui se sont déroulées du 23 au 25 novembre 2022 à Toulouse. Depuis, d’autres équipes médicales à travers le monde (Brésil, Canada, Chine, États-Unis …) ont publié des données portant sur une dizaine de familles atteintes de cette nouvelle forme de neuropathie motrice, confirmant l’implication du gène COQ7 et les premières descriptions de la maladie.
Une protéine requise pour produire du coenzyme Q10
COQ7 était déjà connu pour entrainer une maladie génétique très sévère touchant dès la naissance plusieurs organes dont le cerveau. La protéine, aussi appelée coenzyme Q7 hydroxylase, intervient dans la fabrication du coenzyme Q10, une molécule indispensable aux cellules pour produire de l’énergie. Chez les premiers malades identifiés, une supplémentation en coenzyme Q10 avait ralenti l’évolution de la maladie. Les chercheurs ont prescrit ce traitement chez les patients atteints de CMT liée à COQ7. La maladie évoluant lentement, il faudra sans doute plusieurs années pour pouvoir constater si des améliorations cliniques significatives se produisent.
Toutefois, des analyses en laboratoire sur des cellules prélevées chez ces patients traitées par coenzyme Q10 ont montré des résultats encourageants.
Sources
Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy
A Jacquier , J Theuriet , F Fontaine et al.
Brain . 2022 Dec
Maladies neuromusculaires : des avancées majeures
Hospices civils de Lyon consulté le 16/01/2023
Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs
Rebelo AP, Tomaselli PJ, Jessica Medina J. et al.
Brain 2023 May
Novel Homozygous Variant in COQ7 in Siblings With Hereditary Motor Neuropathy
Smith IC, Chantal A Pileggi CA, Ying Wang Y et al.
Neurol Genet. 2023 Jan
Axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to COQ7 mutation: expanding the genetic and clinical spectrum
Zhang XY, Dong HL, Wu ZY.
Brain . 2023 Jun