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Faut-il une vague de "morts à domicile" pour que l’État, et les Conseils départementaux réagissent ? Face à la multiplication des témoignages et appels au secours de personnes en situation de handicap, dont la santé et la sécurité sont menacées faute d’aides à domicile, Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, et Pascale Ribes, Présidente d’APF France handicap, ont décidé de lancer une alerte auprès de la Défenseure des Droits pour mise en danger de la vie d’autrui et non-assistance généralisée à personnes en danger. 

Organisée chaque année par le ministère chargé de l'Enseignement supérieur et de la Recherche pour permettre à chacun de découvrir le monde des sciences et de rencontrer les femmes et les hommes qui font la science d'aujourd'hui, la Fête de la science se tient du 9 au 13 octobre 2023. L’AFM-Téléthon s’associe à l’événement et organise pour l’occasion des visites de laboratoires dans 8 régions de France. Vous aussi, venez rencontrer les scientifiques soutenus par l’Association et découvrir l’objet de leurs recherches.

Le 30 septembre, c’est la journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. A cette occasion, le Groupe d’intérêt LGMD de l’AFM-Téléthon organise une journée d’information sur ces pathologies, à Evry. Le point sur le programme et sur les avancées de la recherche.

Découvrez le nouveau numéro de 'Repères Savoir & Comprendre' et informez-vous sur les dernières avancées médicales.

Une étude canadienne s’est intéressée à la description et à l’évolution de la myasthénie sans anticorps anti-RACh ou anti-MuSK détectés, afin de voir si cette forme avait des caractéristiques différentes de la forme la plus fréquente avec anticorps anti-RACh.

Une équipe de Strasbourg montre que la thérapie génique développée pour la myopathie myotubulaire liée à MTM1 est efficace dans des souris modèles de myopathie centronucléaire liée à BIN1.

Une étude rétrospective apporte un éclairage rassurant sur le déroulement de la grossesse et de l'accouchement chez une centaine de femmes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Les Groupes d’intérêt Myopathies des ceintures et Amyotrophies spinales organisent chacun une journée d’information dédiées aux personnes atteintes de ces pathologies, les 30 septembre et 14 octobre. Au programme : des ateliers thématiques, des rencontres avec des experts et des échanges entre pairs. Suivez le guide !

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, anime une série de conférences-débats ouvertes à tous, afin de partager l’histoire du Téléthon, les victoires remportées contre des maladies rares et neuromusculaires autrefois incurables, et l’urgence à continuer à se mobiliser pour tous les malades qui attendent un traitement. Rendez-vous jeudi 26 octobre à  19h10 pour une conférence en live sur Youtube et Facebook !

Un partenariat international a entrepris de recueillir à grande échelle les caractéristiques génétiques et cliniques de personnes atteintes de maladie neuromusculaire et issues de zones géographiques jusqu’ici peu présentes dans les jeux de données médicales.

Une étude écossaise montre que la durée de vie des jeunes hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne opérés de la colonne vertébrale se prolonge après l’intervention d’une quinzaine d’années en moyenne, et de plus de 20 ans pour certains.

Une étude pilote américaine a été menée sur deux ans dans plusieurs hôpitaux de New-York pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne. 

Le 15 septembre, le comité scientifique de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’est prononcé pour l’arrêt de l’autorisation de mise sur le marché du translarna dans la myopathie de Duchenne. En attendant la décision définitive début 2024, les patients continuent d’être traités.

Le 15 septembre 2023, se tient la 3e édition de la Journée mondiale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. L'occasion de faire le point sur les actions et sur l'avancée des recherches. 

L’indication du médicament vient d’être élargie au niveau européen, les nourrissons pourront bientôt être traités le plus tôt possible. Il faudra toutefois encore compter quelques semaines pour savoir quand cette nouvelle indication sera effective en France.