Une histoire de la myologie en Europe
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
C’est Galien au IIème siècle avant Jésus-Christ qui, à Rome, fut le premier à donner une description anatomique extrêmement précise des muscles du corps humain. Ses travaux constitueront une référence dans l'enseignement anatomique et médical en Occident pendant plus de 1300 ans.
L’époque classique
À la Renaissance, les données anatomiques établies par Galien sont confirmées par les travaux de Léonard de Vinci et d’Andrea Vésale. Luigi Galvani au XVIIIème siècle met en évidence l’excitabilité du muscle par un courant électrique.
La seconde moitié du XIXème siècle voient la caractérisation clinique de plusieurs dystrophies musculaires comme la myopathie de Duchenne, par l’italien Gaetano Conte et le français Guillaume Duchenne de Boulogne. Ce dernier, en faisant fabriquer le premier instrument à réaliser une biopsie musculaire, en confirmera les aspects tissulaires décrits un peu plus tôt par le britannique Edward Meryon. Puis les français Louis Landouzy et Jules Déjerine décriront la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale soulignant son caractère familial.
C'est Wilhelm Erb qui au début du XXème siècle proposa le terme de « dystrophie musculaire progressive » et décrivit la première forme de myopathie des ceintures.
L’ère moderne
Au cours de la deuxième moitié du XXème siècle, l’évolution des techniques d’investigation va permettre des découvertes conduisant à une meilleure caractérisation des maladies musculaires.
La première fut le dosage dans le sang de la créatine kinase. Son taux s’élève (parfois de façon importante) lorsque les cellules musculaires sont endommagées et libèrent dans la circulation sanguine cette enzyme normalement contenue à l’intérieur des cellules musculaires.
L’apparition du microscope électronique permettant une analyse fine des composants des cellules musculaires fera ensuite éclore tout un chapitre des maladies musculaires structurelles : les myopathies congénitales. De la même façon, l’identification de mitochondries anormales dans les biopsies musculaires ouvre le champ des maladies de la chaine respiratoire des mitochondries : les cytopathies mitochondriales.
Ces découvertes et ces savoir-faire sont partagés au cours des congrès internationaux consacrés aux maladies neuromusculaires dès 1969 et lors de collaborations, de stages ou d’intégration de chercheurs étrangers dans des laboratoires de myologie de pointe aux États-Unis, au Royaume-Uni, au Canada et en France.
De nouvelles techniques biochimiques vont améliorer l’identification et le diagnostic des maladies neuromusculaires tant aux Pays-Bas, qu’en Suède ou en France, permettant l’identification de déficit enzymatique en cause dans les myopathies métaboliques comme la maladie de Pompe, la maladie de McArdle ou le déficit en carnitine.
L’ère moléculaire
Elle est marquée par le développement des techniques de biologie moléculaire et leur application aux maladies neuromusculaires conduisant à l’identification des anomalies génétiques en cause.
C’est notamment grâce au laboratoire Généthon qui a fourni les premières cartes du génome à la communauté scientifique que ces découvertes se sont multipliées dès les années 2000.
Le développement de nouvelles techniques de séquençage a encore accéléré la découverte de nouvelles anomalies génétiques et amélioré la précision diagnostique des myopathies héréditaires.
L’exemple des myopathies des ceintures
C’est en 1954 que Walton et Natrass utilisent le terme de « dystrophie musculaire des ceintures » pour définir une nouvelle entité clinique, regroupant cependant différentes formes de myopathies.
Un premier atelier organisé en 1995 par l’European Neuromuscular Center (ENMC) aboutit à une classification de ces maladies selon leur mode de transmission (autosomique dominant ou récessif) accompagné d’une lettre spécifique au fur et à mesure de la découverte des gènes impliqués.
Vingt ans plus tard, l’alphabet n’y suffisant plus, un nouvel atelier ENMC rédéfinit les myopathies des ceintures et donne une nouvelle classification intégrant les anomalies moléculaires de plus de 28 formes.
L’identification des anomalies génétiques a conduit au développement de médicaments innovants allant de l’enzymothérapie de substitution dans la maladie de Pompe à la thérapie génique dans l’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 en passant par le saut d’exon, la translecture de codon stop dans la myopathie de Duchenne.
L’ère des thérapies innovantes se poursuit, s’appuyant toujours sur la collaboration et l’échange d’idées entre chercheurs et médecins du monde entier au travers notamment des congrès comme Myology, organisés par l’AFM-Téléthon, ou de la mise en place de réseaux de collaboration internationaux comme celui des centres de références neuromusculaires européens (Euro-NMD).
Sources :
History of international connections of myology in Europe.
Angelini C.
Eur J Transl Myol. 2023 Jul 10.
L’homme de chair
Fardeau M.
Odile Jacob (Ed), Paris, 2005.
Leçon inaugurale de myologie
Fardeau M.
Communication orale du 5 janvier 1996 à l’Institut de Myologie (Paris)