Journée dystrophies myotoniques : sensibiliser pour accélérer !
Le 15 septembre 2023, se tient la 3e édition de la Journée mondiale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. L'occasion de faire le point sur les actions et sur l'avancée des recherches.
Lancée par EURO-DyMA, une fédération d’associations européennes de patients dont fait partie l’AFM-Téléthon, et par l’association américaine Myotonic Dystrophy Foundation, la Journée internationale de sensibilisation à la dystrophie myotonique a pour objectif de faire connaître ces maladies. Avec plusieurs ambitions : accélérer la recherche, le développement de médicaments et impulser l'élaboration de politiques relatives à la maladie.
Pour tout savoir sur la Journée dédiée aux dystrophies myotoniques, rendez-vous sur le site de la Myotonic Dystrophy Foundation.
Dystrophies myotoniques : des maladies génétiques rares et progressives
Les dystrophies myotoniques - la dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) et la dystrophie myotonique de type 2- sont provoquées par des répétitions anormales de petites séquences d’ADN qui perturbent l’expression de nombreuses protéines avec des effets en cascades sur plusieurs organes.
La dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. On estime qu'une personne sur 8 000 est atteinte, ce qui, à l’échelle de la population française, correspondrait à 5 000 à 8 000 personnes malades vivant en France.
En savoir plus :
- La maladie de Steinert.
- La dystrophie myotonique de type 2
- Lire les avancées de la recherche dans la maladie de Steinert
- Lire les Avancées de la recherche dans la dystrophie myotonique de type 2
Le point sur la recherche
La recherche avance dans les dystrophies myotoniques. Dans les laboratoires de l’AFM-Téléthon, les équipes sont plus que jamais mobilisées pour mettre au point des traitements innovants.
Chercheur CNRS à l'Institut de Myologie, Denis Furling a notamment présenté une nouvelle approche thérapeutique dans la maladie de Steinert à l’occasion du congrès Myologie, organisé à Nice en septembre 2022. Il a ainsi apporté la preuve de concept qui ouvre la voie au développement d’une solution thérapeutique alternative pour cette maladie.
De même l’équipe d’Ana Buj Bello, à Généthon, a apporté la preuve de concept d’une approche avec les ciseaux moléculaires CRISPR-Cas9. Des résultats encourageants. Les chercheurs poursuivent désormais leurs travaux pour réussir à traiter le corps dans son ensemble.
Le Groupe d’intérêt Steinert : rassemblés autour de la même pathologie
Afin d’améliorer la prise en charge, d’accélérer la recherche et de favoriser les échanges entre pairs, l’AFM-Téléthon a créé des Groupes d’Intérêt, qui rassemblent des malades et leurs familles concernés par une même maladie.
Vous ou l’un de vos proches êtes atteint de la maladie de Steiner ? Faites-vous connaître auprès du Groupe d’Intérêt Steinert de l’AFM-Téléthon. C’est l’assurance d’obtenir des informations fiables et de pouvoir échanger, entre pairs, sur le quotidien avec la maladie.
Traditionnellement, le groupe d’intérêt Steinert prend par à la Journée de sensibilisation à la dystrophie myotonique, n’hésitez pas à les contacter pour en savoir plus.