Maladie de Pompe : une description de la forme adulte dans la population française

En 2012, le registre comptait déjà 126 personnes atteintes de la maladie de Pompe à début tardif (forme adulte). Dix ans plus tard, il en recense 210 grâce à la contribution des 31 centres de référence des maladies neuromusculaires et métaboliques rares.

Mobilité, état respiratoire, enzymothérapie… de précieuses données

Si la faiblesse progressive des membres inférieurs est apparue en moyenne autour de l’âge de 38 ans chez les personnes recensées, 129 d’entre elles (64%) peuvent marcher sans aide, 44 (22%) avec une aide tandis que 29 (14%) utilisent un fauteuil roulant.
Lors de leur inclusion dans le registre, 77 personnes (37%) étaient sous assistance ventilatoire, les trois-quarts sous ventilation non invasive et les autres sous trachéotomie. Quarante-huit d’entre elles (46 sous VNI et deux sous trachéotomie) marchaient toujours, confirmant l’absence de corrélation entre l’importance de l’atteinte des muscles des jambes et celle des muscles respiratoires.

L’enzymothérapie de substitution (ERT) largement utilisée

Cent soixante-dix-sept personnes recevaient ce type de traitement. La comparaison des données de celles traitées et de celles sans traitement montre une différence significative de l’évolution des capacités de marche et de la fonction respiratoire en faveur du traitement.

L’analyse des données révèle aussi que 48 personnes (22%) souffraient de symptômes gastro-intestinaux (diarrhées, constipation chronique…), 15% de troubles urinaires et 11% de difficultés pour avaler (essentiellement en lien avec une augmentation de volume de la langue).

Source
Characteristics of Patients With Late Onset Pompe Disease in France: Insights From the French Pompe Registry in 2022.
Lefeuvre C, Antonio M, Bouhour F et al. 
Neurology. 2023 Jul 7:10.1212/WNL.0000000000207547.