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Une maladie héréditaire est dite récessive lorsque les deux copies du gène de la personne malade - celle reçue de son père et celle reçue de sa mère - sont touchées par une anomalie génique.

La transmission autosomique concerne les gènes portés sur les autosomes, c'est-à-dire un des 46 chromosomes humains à l'exception des 2 chromosomes sexuels (X et Y). Un caractère autosomique peut donc se retrouver aussi bien chez les hommes que chez les femmes.

Lesaut d'exon est une technique de "chirurgie du gène" qui a pour objectif de rétablir un "bon" cadre de lecture en éliminant un ou plusieurs exons porteurs de l'anomalie.

Un oligonucléotide anti-sens est un fragment d'ARN, généralement synthétisé en laboratoire, qui peut se lier spécifiquement à un ARN messager naturel : la séquence nucléotidique (sa formule chimique) de l’oligonucléotide anti-sens est complémentaire de celle de l'ARN messager qu'il cible. Il peut ainsi modifier l’ARN messager (saut ou incorporation d’exon(s) en intervenant à l'étape de sa maturation (l’épissage).

Les mitochondries sont les centrales énergétiques de la cellule. Grâce à la chaîne respiratoire, elles fournissent l’énergie utilisée par la cellule.

Une protéine a un (ou plusieurs) rôle(s) précis dans l'organisme. Leurs fonctions sont très variées : elles participent aux réactions chimiques essentielles à la vie, permettent la communication de "messages" à travers l'organisme, constituent l'architecture des tissus et organes, participent à la défense contre les maladies...

L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.

Le 28 février prochain, se tiendra la 7e Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) qui mobilisera plus de 80 pays en Europe, Asie, Amérique du Nord et du Sud, Australie et Afrique. Tous seront réunis autour d’un même message : « Ensemble pour mieux accompagner les malades ».

En route pour le Téléthon! Cette année, les 30h du Téléthon auront lieu les 5 et 6 décembre. Et parce que cet événement populaire se prépare tout au long de l’année, l’AFM-Téléthon recherche des bénévoles et notamment des Responsables d’équipe dans 17 départements.

Un 8ème groupe d’intérêt concernant les myopathies inflammatoires vient d’être créé à l’AFM-Téléthon. Objectif : favoriser la diffusion de l’information, améliorer la prise en charge et encourager le partage d’expérience entre malades.

Mise en évidence d’un nouveau marqueur de l’évolution de la myopathie de Duchenne : le taux de fibronectine dans le sang.

En route pour le Téléthon ! Cette année, les 30h du Téléthon auront lieu les 5 et 6 décembre. L’AFM-Téléthon recherche des bénévoles pour préparer cet événement tout au long de l’année

Une étude confirme dans des souris modèles que SMN est plus importante pendant l’enfance (pour la maturation de la jonction neuromusculaire) qu’à l’âge adulte.

Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de fixation des sucres (glycosylation) dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié.

Suite aux résultats prometteurs publiés dans Science Translational Medicine (Childers et al., Sci Transl Med 22 January 2014), Audentes Therapeutics, une société de biotechnologies spécialisée dans le développement de traitements dans les maladies rares du muscle, et Généthon, le laboratoire créé et financé par l’AFM-Téléthon, annoncent un accord pour le développement du traitement AT001 dans la myopathie myotubulaire, une maladie neuromusculaire rare. AT001 est un candidat médicament de thérapie génique basé sur la technologie du virus adéno-associé (AAV).