Myopathie avec agrégats de calséquestrine
Une étude met en évidence l’implication du gène CASQ1 dans une forme de myopathie caractérisée par des agrégats de protéines dans les fibres musculaires.
Dans un article publié en août 2014, une équipe italienne a identifié une mutation dans le gèneCASQ1 chez 8 personnes atteintes d’une myopathie caractérisée par une faiblesse musculaire modérée, une fatigue, ainsi que par la présence anormale dans le réticulum sarcoplasmique de vacuoles résultant de l’agrégation de protéines.
Le gène CASQ1 code la forme de la calséquestrine présente dans les fibres musculaires rapides. La calséquestrine est une protéine qui stocke le calcium ; elle forme un complexe avec un canal calcium du réticulum sarcoplasmique et le récepteur de la ryanodine et participe ainsi au mécanisme d’excitation/contraction de la fibre musculaire.
Les auteurs proposent d’appeler cette nouvelle myopathie, la « myopathie avec agrégats de calséquestrine ».
Source
A Mutation in the CASQ1 Gene Causes a Vacuolar Myopathy with Accumulation of Sarcoplasmic Reticulum Protein Aggregates.
Rossi D, Vezzani B, Galli L, Paolini C, Toniolo L, Pierantozzi E, Spinozzi S, Barone V, Pegoraro E, Bello L, Cenacchi G, Vattemi G, Tomelleri G, Ricci G, Siciliano G, Protasi F, Reggiani C, Sorrentino V.
Hum Mutat. 2014 (Aout). Doi : 10.1002/humu.22631. [Epub ahead of print]