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Partenaire du Téléthon 2014

Une équipe française met en évidence l’implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.

Les Fédérations Françaises de tennis de table et d’haltérophilie, de musculation, de force athlétique et de culturisme ont toutes deux signé une convention de partenariat avec l’AFM-Téléthon.

La Fédération française de tennis de table et la Fédération française d'haltérophilie, de musculaire, de force athlétique et de culturisme ont signé une convention de partenariat avec l'AFM-Téléthon afin de mobiliser toute leur communauté de sportifs pour le Téléthon 2014 qui aura lieu les 5 et 6 décembre prochains.

Le magazine VLM du deuxième trimestre 2014 est disponible. Au sommaire de ce numéro : un dossier consacré à la myologie, une discipline en plein essor et un focus sur l’engagement associatif, Grande cause nationale 2014. À lire également un zoom sur le partage d’expérience : quand la maladie frappe le tout petit.

L’Agence européenne du médicament (EMA) a rendu ce jour un avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché conditionnelle de l’Ataluren.

L’Agence européenne du médicament (EMA) a rendu ce jour un avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché conditionnelle de l’Ataluren (Translarna™), produit développé par PTC Therapeutics pour les malades atteints de myopathie de Duchenne concernés par une mutation génétique de type codon « STOP ». C’est le premier médicament de thérapie innovante approuvé pour la maladie neuromusculaire la plus fréquente de l’enfant. C’est également un espoir pour un très grand nombre de maladies génétiques concernées des mutations « STOP ». L’AFM-Téléthon se félicite de cet avis positif et espère que les autorités françaises mettront tout en œuvre pour un accès rapide des malades concernés à ce premier médicament.

Repères Savoir & Comprendre est une série de documents publiés par l'AFM-Téléthon pour aider les personnes concernées par une maladie neuromusculaire à mieux vivre avec la maladie.

France Télévisions et l’AFM-Téléthon donnent le coup d’envoi de la mobilisation pour le 28ème Téléthon en renouvelant ce mercredi matin leur convention de partenariat pour les 3 ans à venir.

Le chanteur vous donne rendez-vous les 5 et 6 décembre.

Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.

Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l'idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN produits par la cellule qui ne sont pas traduits en protéine. Leur rôle est de réguler l’expression de gènes en bloquant la traduction de l'ARN messager de ces derniers en protéine.

Pour la 4me année consécutive, l’AFM-Téléthon et la coordination Téléthon du Vaucluse organisent un défi cycliste au Mont Ventoux, le samedi 28 juin 2014.

Une équipe a développé des oligonucléotides antisens qui cible un autre répresseur du gène SMN2 dans l'amyotrophie spinale proximale.