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La 2ème édition des journées régionales des familles a eu lieu du 28 juin au 5 juillet. Retrouvez les temps forts en images.

Deux communiqués de presse font état de premiers résultats des essais de l’ISIS-SMNRx en cours dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Chaque gène est structuré en une alternance de séquences codantes : les exons, et de séquences non codantes : les introns. Dans les gènes des organismes eucaryotes, les exons sont les segments d’un précurseur ARN qui sont conservés dans l’ARN après épissage et que l'on retrouve dans l'ARN mature dans le cytoplasme.

Le virus adéno-associé (AAV pour adeno-associated virus) est un petit virus à ADN, qui peut infecter l'être humain. Toutefois, il ne provoque pas de maladie et n'entraine qu'une réponse immunitaire de défense modérée.

Les muscles squelettiques sont les muscles attachés au squelette. En se contractant, ils font bouger les différentes parties de notre corps.

La biopsie musculaire est un examen médical qui consiste à prélever, sous anesthésie locale, un petit fragment de tissu musculaire.

Le placebo est un produit dont la présentation est identique à celle d'un médicament, mais qui ne contient pas de principe actif.

L’étude pilote (ou phase II) est réalisée à petite échelle pour évaluer la dose minimale efficace du médicament testé et ses éventuels effets indésirables dans le but de déterminer la taille de l'échantillon de l’étude définitive.

Le taux sanguin de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et représente une signature de la maladie.

Paris, le lundi 24 février 2014. La Journée Internationale des maladies rares, organisée chaque année le dernier jour de février, se déroulera le vendredi 28 février prochain. Cette 7ème édition a pour thème : « Ensemble pour mieux accompagner les malades ». L’objectif est d’attirer l’attention sur les nombreuses facettes de l'accompagnement, indispensable aux personnes vivant avec une maladie rare. 30 millions d’européens, dont 3 millions de Français, sont concernés par l’une des 6000 à 8000 maladies rares dénombrées.

La septième Journée Internationale des maladies rares a été dédiée au thème « Ensemble pour mieux accompagner les malades » afin de mettre en lumière l’importance de l’accompagnement dans le domaine des maladies rares.

Créée en juillet 2001, sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon, la Plateforme Maladies Rares, aujourd’hui qualifiée de « French model » est un lieu unique en Europe.
Elle favorise les synergies entre associations de malades, professionnels de santé et acteurs publics, pour améliorer la prise en charge des maladies rares et développer la recherche thérapeutique.

La Journée internationale des maladies rares, organisée annuellement le dernier jour de février, vise à sensibiliser le public à l'impact des maladies rares sur la vie des patients et de leurs proches, autant qu’à mobiliser l’action politique en faveur des maladies rares.

Protéine plasmatique de la classe des immunoglobulines, sécrétée par les plasmocytes en réponse à un antigène introduit dans l'organisme et réagissant spécifiquement à l'antigène qui a déclenché sa formation. Les anticorps sont les agents de l'immunité humorale.

Dans la majorité des organismes et de certains virus, le gène est un domaine fonctionnel d'un chromosome dont dépend la transcription ou synthèse d'un acide ribonucléique (ARN) qui, s’il est traduit, conduit à la production d'une protéine. Un gène ou un ensemble de gènes déterminent les caractères héréditaires.