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Dans 4 jours la France entière sera mobilisée pour le Téléthon (5 & 6 décembre).

Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène DYSF avec des oligonucléotides antisens augmentant l’expression de la dysferline normale.

doctissimo.fr, 1er site d’information santé soutient le Téléthon et lui offre une visibilité exceptionnelle sur son site et ses médias sociaux.

L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2.

Un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx démarre chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, âgés de 2 à 12 ans.

Les dernières avancées du Réseau de thérapie génique et cellulaire de l’œil (R-TGCO) se réunit pour sa conférence annuelle ce mercredi 26 novembre. Impulsé en 2009 par Généthon, le réseau a pour objectif d’accélérer la mise en place des essais thérapeutiques pour les maladies génétiques oculaires.

Un essai du RG7800, une molécule qui augmente de la production de protéine SMN, démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

SAVE THE DATE

Mardi 2 décembre – 9h

En deux jours, 800 participants vont emprunter un parcours jalonné de 21 étapes sans avoir recours à un seul engin motorisé ! En ski, en VTT, à cheval, à pied, en roller et même en aviron rejoignez l'aventure de Méribel à la Tour Eiffel.

Les éditions Eyrolles et l'AFM-Téléthon ont le plaisir de vous annoncer la parution du livre de Serge Braun, Directeur scientifique de l'AFM-Téléthon.

Défi relevé pour Alessandro Di Benedetto !

Alessandro di Benedetto a passé la ligne d’arrivée en 6ème position de la Route du Rhum 2014, à Pointe-à-Pitre après 16 jours 11 heures 4 minutes et 30 secondes de course à bord de son IMOCA Team Plastique – AFM-Téléthon.

Jeudi dernier, Alain Roche, Trésor Makunda, Michael Jérémiaz, Alexis Vastine et Vincent Parisi, visitaient l’Institut de Myologie, le centre d’expertise mondiale sur le muscle, en compagnie de Gérard Holtz. Un moment à la fois ludique et enrichissant. Entre découverte des secrets du muscle et tests des « myotools », les champions du Grand Relais sont repartis boostés à bloc !

Le livre de Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, sera disponible le 5 décembre. Il retrace l'aventure scientifique et humaine de l'Association. Entretien

Preuve de concept chez la souris de l’efficacité d’une thérapie inhibant une enzyme de la synthèse du glycogène dans les muscles squelettiques.