Maladie de Steinert : étude de l’atteinte musculaire

L’équipe de J. Puymirat a réalisé une étude de l’histoire naturelle de l’atteinte musculaire dans la maladie de Steinert (DM1) dont les résultats ont été publiés en novembre 2014. Elle est basée sur des données de 204 patients atteints de DM1, recueillies entre 2000 et 2013 dans le registre québécois, un registre développé avec le soutien de l’AFM-Téléthon.

Pour près de 60% des patients, la faiblesse musculaire a été le premier symptôme. Son importance est corrélée à la durée de la maladie et au nombre de répétitions CTG dans le sang.
L’importance de la faiblesse musculaire était similaire tant au niveau des jambes que des bras et tant du côté gauche que du côté droit. En revanche, les muscles distaux étaient plus affectés que les muscles proximaux ; les muscles fléchisseurs des doigts, les releveurs du pied et les fléchisseurs du cou étaient les plus atteints et les plus rapidement touchés.
Cette étude fait ressortir un déclin lent de la force musculaire, ce qui pourrait expliquer pourquoi le recours à un fauteuil roulant reste peu fréquent dans la maladie de Steinert (3% dans cette étude).

Source

Natural history of skeletal muscle involvement in myotonic dystrophy type 1: a retrospective study in 204 cases.
Bouchard JP, Cossette L, Bassez G, Puymirat J.
J Neurol., 2014 (Nov). [Epub ahead of print]