Maladie de Charcot-Marie-Tooth : implication du gène IGHMBP2
Le gène IGHMBP2, connu pour être impliqué dans la SMARD1, vient d’être identifié aussi dans l’implication d’une forme de CMT2.
L’analyse du profil génétique d’un frère et d’une sœur atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) a permis à une collaboration internationale d’identifier des mutations dans le gèneIGHMBP2 comme cause de leur maladie. Ces personnes présentaient une faiblesse musculaire d’évolution lente et une perte sensorielle, sans détresse respiratoire.
Une analyse réalisée chez 11 autres personnes atteintes de CMT2 a également mis en évidence des mutations dans le gène IGHMBP2. Le gène IGHMBP2 code la protéine de liaison l'immunoglobuline mu 2.
Le gène IGHMBP2 est déjà connu pour être impliqué dans l’amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1). Toutefois, les symptômes sont plus sévères dans la SMARD1 que dans la CMT2, ce qui pourrait être dû, selon les auteurs, à une différence de quantité de protéine IGHMBP2 dans les cellules des individus.
Source
Truncating and Missense Mutations in IGHMBP2 Cause Charcot-Marie Tooth Disease Type 2.
Cottenie E, Kochanski A, Jordanova A, Bansagi B, Zimon M, Horga A, Jaunmuktane Z, Saveri P, Rasic VM, Baets J, Bartsakoulia M, Ploski R, Teterycz P, Nikolic M, Quinlivan R, Laura M, Sweeney MG, Taroni F, Lunn MP, Moroni I, Gonzalez M, Hanna MG, Bettencourt C, Chabrol E, Franke A, von Au K, Schilhabel M, Kabzińska D, Hausmanowa-Petrusewicz I, Brandner S, Lim SC, Song H, Choi BO, Horvath R, Chung KW, Zuchner S, Pareyson D, Harms M, Reilly MM, Houlden H.
Am J Hum Genet., 2014 (Nov). 95(5) : 590-601. Doi : 10.1016/j.ajhg.2014.10.002. Epub 2014 Oct 30.