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Pour la première fois, les organisateurs de KIDEXPO, le plus grand rassemblement familial de l’année, mobilisent ses 170 000 visiteurs en faveur du Téléthon, du jeudi 23 au lundi 27 octobre.

L’AFM-Téléthon et plusieurs associations* intervenant dans le domaine de la recherche en santé, tiennent à apporter leur soutien au collectif « Sciences en Marche »

Des associations de soutien à la recherche biomédicale solidaires du collectif Sciences en marche

Des résultats encourageants de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, chez 20 nourrissons et 32 enfants respectivement, ont été présentés à la World Muscle Society.

L'hypotonie musculaire est un manque de tonus des muscles. Cette baisse de tonus musculaire peut être transitoire ou être permanente. Elle se caractérise par le fait que les muscles atteints répondent mal, voire pas du tout, à des stimulations. 

L'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines.

Une protéine chaperonne est une protéine dont la fonction est de permettre aux protéines en cours de synthèse de prendre leur forme dans l'espace (repliement tridimensionnel adéquat).

L'enzymothérapie de substitution est un traitement qui consiste à administrer une enzyme fabriquée artificiellement (par génie génétique) pour remplacer l'enzyme naturelle manquante (du fait d'une maladie génétique).

Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles.

Mise en évidence de mutations dominantes dans le gène BIN1 en cause dans une forme de myopathie centronucléaire de l’adulte.

Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie.

Save the date: Mardi 4 novembre à 19h au Numa Paris

Audrey est une jeune femme atteinte d'une maladie rare et passionnée par la voile. Elle découvre que l’un des participants de la Course du Rhum s’est associé à l’AFM-Téléthon. L'aventure commence alors pour elle.

Une enquête internationale met en évidence une fréquence élevée de crampes chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Pour la deuxième année consécutive, les Français qui vivent hors de France pourront soutenir le combat de l’AFM-Téléthon contre les maladies rares.