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Effectuez une recherche sur le site institutionnel de l'AFM-Téléthon.
Affection caractérisée par des accumulations de polysaccharides branchés, qui constituent un corps morphologiquement sphérique formé, à l'examen en microscopie électronique, de granules et de fins filaments irréguliers de 6 nm de diamètre.
Une enzyme est une protéine qui permet, facilite ou accélère spécifiquement telle ou telle réaction chimique dans notre organisme (digestion cellulaire, synthèse de protéines, réplication d'ADN...).
Polyholoside constitué par la condensation de molécules de glucose liées par des liaisons osidiques 1-4 et 1-6; le glycogène est un sucre composé de nombreuses molécules de glucoses accrochées les unes aux autres.
Une étude met en évidence l’implication du gène ACTA1, un gène qui code une forme de l’actine, dans le syndrome de la colonne raide.
Ces travaux, publiés dans la revue américaine Molecular Therapy du mois de novembre, ont été financés en majeure partie par la collecte du Téléthon et ouvrent la voie à la mise en place d’un essai clinique chez l’Homme.
Les motoneurones qui innervent les fibres musculaires sont essentiels à la motricité. Leur dégénérescence dans de nombreuses pathologies entraine une paralysie et dans de nombreux cas le décès des patients.
Une collaboration impliquant trois laboratoires initiés et soutenus par l’AFM-Téléthon, Atlantic Gene Therapies (AFM-Téléthon, Inserm UMR 1089, Université de Nantes, CHU de Nantes), Généthon (Evry) et l’Institut de Myologie (Paris), a permis de démontrer l’efficacité d’un traitement innovant de thérapie génique chez le modèle canin de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Décrypthon est un projet qui utilise les ressources du calcul distribué pour contribuer à la recherche médicale.
Le programme Décrypthon - formé de la contraction des mots « décrypter » et « Téléthon » - est le fruit d'un partenariat entre l'AFM-Téléthon, et deux acteurs majeurs de la recherche et de la technologie, IBM et le CNRS. Décrypthon est un projet qui utilisait les ressources du calcul distribué pour contribuer à la recherche médicale.
Les 5 et 6 décembre prochain sur les chaînes de France Télévisions, ils relèveront un défi exceptionnel pour le Téléthon 2014 : relier Méribel à Paris en 2 jours à la seule force de leurs muscles ! Pour se préparer, les champions du Grand Relais visiteront, le 13 novembre, l’Institut de Myologie, le centre d’expertise international sur le muscle créé par l’AFM-Téléthon.
Le 4 novembre, deux événements phares -la conférence de presse nationale et la soirée digitale- ont révélé, en avant-première, l'exceptionnel dispositif que vous découvrirez les 5 et 6 décembre !
Le réticulum endoplasmique est le compartiment de la cellule où se déroule la fabrication des protéines et des lipides. Dans la cellule musculaire, il joue en plus un rôle essentiel lors de la contraction musculaire en libérant et en recaptant le calcium qu'il contient. Le réticulum endoplasmique de la cellule musculaire est aussi appelé réticulum sarcoplasmique.
Un canal ionique est une protéine membranaire qui permet le passage à grande vitesse d'un ou plusieurs ions. Les canaux ioniques sont présents dans la membrane de toutes les cellules.
L’hypocalcémie désigne un taux de calcium dans le sang (on parle de calcémie) qui est anormalement faible. Cette diminution de la teneur du sérum sanguin en calcium est au-dessous de 80 mg/L (2 mmol/L, calcémie corrigée).
Elle doit être interprétée en fonction de la teneur en protides car toute hypoprotidémie s'accompagne d'un abaissement du calcium non ionisé.
La fibrose est la transformation de certains tissus, comme le tissu musculaire, en un tissu composé de fibres, proche du tissu conjonctif.
