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La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH.

L’édition 2015 de la brochure est en ligne. Elle présente l’essentiel de l’action menée par l’AFM-Téléthon et rend compte des moyens engagés et des résultats en cours.

Mise en évidence du retentissement de la gêne fonctionnelle du membre supérieyr sur les tâches domestiques dans la maladie de Steinert

Une vidéo en trois parties pour rendre compte de l'investissement bénévole des malades et des familles au sein des délégations et des groupes d'intérêts.

L’équipe californienne du Dr. Kohn (UCLA) lancera un essai de thérapie génique sur des enfants atteints de granulomatose septique chronique (CGD), en s’appuyant sur l’expertise de Généthon.

Généthon lauréat du concours de l'innovation, publication du rapport annuel 2014, nouveaux succès en thérapie génique, les Journées des Familles 2015...

Identification de nouvelles molécules qui agissent sur la maturation de SMN2 et qui allongent la durée de vie des souris atteintes de SMA.

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène GMPPB codant une protéine impliquée dans la glycosylation.

Les résultats de l’essai EPITOME dans la myasthénie oculaire montrent un effet bénéfique de la prise de prednisone par rapport au placebo.

Mise en évidence d’effets bénéfiques de la galectine-1 sur l’activité physique et la fonction motrice de souris mdx.

L’équipe californienne du Dr. Kohn annonce ce jour pouvoir lancer un essai de thérapie génique sur 10 enfants atteint de granulomatose sceptique chronique, un déficit immunitaire rare. Le protocole de thérapie génique vise à restaurer l’activité de la protéine défaillante (NAPDH oxydase) dans les cellules phagocytaires du patient par un vecteur lentiviral. Le vecteur-médicament utilisé dans cet essai a été conçu, développé et produit par Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, basé à Evry, en France.

Les malades et leurs familles étaient invités à participer à une journée Portes Ouvertes du laboratoire de l'équipe Muscles et pathologies à Grenoble.

A la rentrée 2015, sera lancée une nouvelle formation sous forme de DIU sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche sur les maladies rares.

Mise en évidence, dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies.

Une nouvelle fédération rejoint le club des fédérations sportives déjà partenaires de l'AFM-Téléthon. Les cyclistes de la FFC répondront présents pour les prochaines éditions du Téléthon.