Recherche

On s'engage Téléthon 2017 des 8 et 9 décembre !

On s'engage pour le Téléthon des 8 et 9 décembre 2017 !

SMA Europe organise du 25 au 27 janvier 2018, un congrès scientifique international, à Cravovie (Pologne).

Le Protocole national de diagnostic et de soins « maladie de Kennedy » ), son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant, ont été publiés.

L’AFM-Téléthon tient à rendre hommage à Jerry Lewis, cet immense comédien engagé dans le combat contre la maladie.

L'humoriste et acteur américain Jerry Lewis, est décédé ce dimanche 20 août à l'âge de 91 ans.

ON S’ENGAGE POUR LE TELETHON 2017 DES 8 ET 9 DECEMBRE !

ON S’ENGAGE POUR LE TELETHON 2017 DES 8 ET 9 DECEMBRE !

Envie de prolonger vos vacances ou vous offrir quelques jours de détente ? Il reste encore des disponibilités à la maison familiale La Hamonais située près de Saint-Brieuc en Bretagne.

Parents bricoleurs, connaissez-vous le concours Fab Life ? Le concours qui récompense les idées qui facilitent la vie des personnes en situation de dépendance.

La nouvelle édition de la brochure Innover pour Guérir qui compile les informations essentielles sur l’Association est désormais disponible.

Des travaux publiés le 13 juillet 2017 dans la revue Lancet Neurology montrent les résultats d’un essai de thérapie génique réalisé chez quatre enfants atteints de la maladie de Sanfilippo de type B (appelé aussi MPS IIIB). Aboutissement de deux décennies de partenariat et de soutien financier de l’AFM-Téléthon, et avec le soutien de l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML), le Dr Jean-Michel Heard de l’Institut Pasteur et de l’Inserm, et les Professeurs Marc Tardieu et Michel Zérah, de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP, et des universités Paris-Sud et Paris Descartes, ont constaté, après 30 mois de suivi, une bonne tolérance au traitement et un bénéfice neurocognitif pour les patients.

Effets positifs du salbutamol à long terme sur la force musculaire respiratoire chez 7 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2.

Des chercheurs sont parvenus à restaurer la force musculaire et à stabiliser les symptômes cliniques de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne.

Dans le cadre d’une collaboration internationale, les équipes de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, de l’Inserm (Unité mixte Inserm/Université de Nantes/CHU de Nantes1089 « Thérapie génique translationnelle des maladies génétique) et de l’université de Londres (Royal Holloway), ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique innovante dans le traitement de la myopathie de Duchenne. En effet, après une injection de micro-dystrophine (une version « raccourcie » du gène de la dystrophine) via un vecteur-médicament, les chercheurs sont parvenus à restaurer la force musculaire et à stabiliser les symptômes cliniques de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne. Une première. Ces travaux publiés ce jour dans Nature Communications ont été réalisés grâce au soutien du Téléthon.