Maladie de Pompe infantile: troubles cognitifs à moyen-long terme fréquents
Une étude met en évidence des troubles cognitifs à moyen-long terme fréquents malgré un traitement par enzymothérapie.
Dans un article publié en juin 2017, des spécialistes américains ont étudié les capacités cognitives et le parcours scolaire de 11 enfants atteints de maladie de Pompe traités par enzymothérapie substitutive et suivi longitudinalement (âge médian de 11 ans). A l’aide d’une batterie de tests neuropsychologiques et après avoir analysé leur cursus scolaire respectif, les chercheurs concluent à une fréquence importante des difficultés d’apprentissage chez ces enfants ou adolescents, en partie liées à des troubles du langage et de l’audition. Le quotient intellectuel moyen du groupe étudié dans son ensemble est plus faible que la normale, certains enfants présentant toutefois un profil tout à fait dans la norme. La détection précoce, avec des outils appropriés et la prise en charge de ces difficultés sont indispensables.
Source
Cognitive and academic outcomes in long-term survivors of infantile-onset Pompe disease: A longitudinal follow-up.
Spiridigliozzi GA, Keeling LA, Stefanescu M, Li C, Austin S, Kishnani PS.
Mol Genet Metab. 2017 (Juin).