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Parents bricoleurs, connaissez-vous le concours Fab Life ? Le concours qui récompense les idées qui facilitent la vie des personnes en situation de dépendance.

La nouvelle édition de la brochure Innover pour Guérir qui compile les informations essentielles sur l’Association est désormais disponible.

Des travaux publiés le 13 juillet 2017 dans la revue Lancet Neurology montrent les résultats d’un essai de thérapie génique réalisé chez quatre enfants atteints de la maladie de Sanfilippo de type B (appelé aussi MPS IIIB). Aboutissement de deux décennies de partenariat et de soutien financier de l’AFM-Téléthon, et avec le soutien de l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML), le Dr Jean-Michel Heard de l’Institut Pasteur et de l’Inserm, et les Professeurs Marc Tardieu et Michel Zérah, de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP, et des universités Paris-Sud et Paris Descartes, ont constaté, après 30 mois de suivi, une bonne tolérance au traitement et un bénéfice neurocognitif pour les patients.

Effets positifs du salbutamol à long terme sur la force musculaire respiratoire chez 7 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2.

Des chercheurs sont parvenus à restaurer la force musculaire et à stabiliser les symptômes cliniques de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne.

Dans le cadre d’une collaboration internationale, les équipes de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, de l’Inserm (Unité mixte Inserm/Université de Nantes/CHU de Nantes1089 « Thérapie génique translationnelle des maladies génétique) et de l’université de Londres (Royal Holloway), ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique innovante dans le traitement de la myopathie de Duchenne. En effet, après une injection de micro-dystrophine (une version « raccourcie » du gène de la dystrophine) via un vecteur-médicament, les chercheurs sont parvenus à restaurer la force musculaire et à stabiliser les symptômes cliniques de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne. Une première. Ces travaux publiés ce jour dans Nature Communications ont été réalisés grâce au soutien du Téléthon.

Mickaël a atteint aujourd’hui le sommet du Kilimandjaro, à 5895 m d’altitude après 5 jours d’ascension. Une prouesse extraordinaire, soutenue par l'Union des Français de l'Etranger de Shanghai, qui lance avec brio la mobilisation des Français de Chine.

Une thérapie génique dans la maladie de Sanfilippo de type B semble avoir un impact positif sur l'évolution du développement cognitif des malades.

Le RO7034067 (ou RG7916) évalué dans un essai en cours dans la SMA de type 2 et 3 serait bien toléré.

L’ataluren (Translarna) est efficace pour un sous-groupe de participants encore capables de marcher de 300 à 400 m au début de l’essai.

La mobilisation des français de l’étranger à Shanghai débute par un incroyable défi. Mikael a décidé de gravir le Kilimandjaro et de mettre ses muscles aux services du Téléthon.

Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré.

Retour en vidéos sur 2 journées de conférences et de partage : A découvrir ici

L’équipe de France de Foot-fauteuil remporte pour la première fois la Coupe du Monde à l’issue d’un tournoi sans faute.