Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique
Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale.
L’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) est une myopathie mitochondriale due à une anomalie du gène TYMP, qui code la thymidine kinase 2.
Une collaboration internationale de chercheurs, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée à la piste de la thérapie génique afin d’apporter le gène TYMP. Elle a injecté un virus adéno-associé (AAV) transportant le gène TYMP dans le foie de souris modèles de MNGIE. Elle est ainsi parvenue à restaurer l’activité de la thymidine kinase 2 pendant au moins 21 jours chez les souris, sans provoquer d’effets secondaires.
Source
Long-Term Sustained Effect of Liver-Targeted Adeno-Associated Virus Gene Therapy for Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.
Torres-Torronteras J, Cabrera-Pérez R, Vila-Julià F, Viscomi C, Cámara Y, Hirano M, Zeviani M, Martí R.
Hum Gene Ther., 2018 (Fév)